ახალშობილთა სკრინინგი
სკრინინგი არის გამოკვლევის მეთოდი, რომელიც უტარდებათ ახალშობილებს გენეტიკურ-მეტაბოლური დარღვევების ადრეულ ეტაპზე გამოსავლენად.
სკრინინგი უტარდება ყველა ახალშობილს. დაბადებისას ახალშობილი შეიძლება გამოიყურებოდეს აბსოლუტურად ჯანმრთელად, თუმცა რამდენიმე საათის/დღის/წლის შემდეგ გამოვლინდეს დაავადების მწვავე სიმპტომები, მძიმე, შეუქცევადი დარღვევები.
ყველა დაავადება, რომელზეც ახალშობილი მოწმდება, ადრეული დიაგნოსტიკის შემთხვევაში განკურნებადი ან მართვადია.
გენეტიკურ-მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტირების, მართვის დაგვიანებამ შესაძლოა გამოიწვიოს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები, განვითარების შეფერხება, სხვადასხვა ორგანოების შეუქცევადი დაზიანებები, ზოგჯერ კი ლეტალური გამოსავალიც.
სკრინინგ ტესტის ჩატარება არის უსაფრთხო. სკრინინგის არანაირი უკუჩვენება არ არის გამოვლენილი.
ახალშობილს ქუსლიდან უღებენ რამდენიმე წვეთ სისხლს, აწვეთებენ სპეციფიურ ფილტრის (გათრის) ქაღალდზე და იგზავნება შესაბამის ლაბორატორიაში. დაავადების არსებობაზე პათოლოგიური შედეგის შემთხვევაში აუცილებელია დამატებითი კვლევების ჩატარება (კონფირმაციული ტესტები) კონკრეტული დაავადების დადასტურების ან გამორიცხვის მიზნით.
დადებითი სკრინინგ ტესტი არ ნიშნავს დაავადების არსებობას.
მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში სკრინინგის სისტემა დაავადებების სხვადასხვა რაოდენობას მოიცავს. საქართველოში სკრინინგი ტარდება სამ დაავადებაზე: ფენილკეტონურია, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი, მუკოვისციდოზი. აღნიშნულ დაავადებებზე სსკრინინგი სავალდებულოა და უტარდება საქართველოში დაბადებულ ყველა ახალშობილს. ამერიკის შეერთებულ შტატებში სკრინინგის ძირითადი დაავადებების ჩამონათვალში 29 დაავადებაა შეტანილი, რომელთა ჩატარება სავალდებულოა, ამასთან, არსებობს რეკომენდირებული დაავადებების ჩამონათვალიც, რომელთა გათვალისწინებითაც სხვადასხვა შტატში 60-მდე დაავადების სკრინინგი ტარდება.
მშობლების სურვილის შემთხვევაში, მეტაბოლურ დაავადებათა სკრინგნი შესაძლოა ჩატარდეს სხვა ქვეყანაშიც. მშრალი სისხის წვეთი ფილტრის ქაღალდით შესაძლოა გაიგზავნოს სხვადასხვა ლაბორატორიაში.
კვლევის შედეგი 10-14 დღის ინტერვალში.