საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება
Georgian Society for Inborn Errors of Metabolism
HealthFlex
×
  • მთავარი
  • ჩვენს შესახებ
  • ღონისძიებები და სიახლეები
  • ბლოგი
    • ექიმებისთვის
    • მშობლებისთვის
  • კონტაქტი

გლუტარული აციდურია ტიპი 1

გლუტარული აციდურია ტიპი 1

გლუტარული აციდურია ტიპი 1 თანდაყოლილი მეტაბოლური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ირღვევა ცილების დაშლის პროცესი.  დაავადება უმეტეს შემთხვევაში პროგრესირებადი დისტონიით (სხვადასხვა ჯგუფის კუნთების ტონუსის დარღვევა, რაც კუნთთა უნებლიე შეკუმშვებს და სხეულის გარკვეული ნაწილების პათოლოგიურ პოზას განაპირობებს), შეძენილი უნარების დაკარგვით და განვითარების მძიმე შეფერხებით ვლინდება. თუ არ ჩატარდა სპეციფიური გამოკვლევები, არ  მოხდა სწორი დიაგნოსტირება და მკურნალობის დროულად დაწყება, მძიმე, შეუქცევადი ნევროლოგიური დარღვევები ვითარდება. პაციენტს შეიძლება შეცდომით დაესვას ბავშვთა ცერებრული დამბლის დიაგნოზი. იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა:

ღონისძიებები

  • სკრინინგის საერთაშორისო დღე

    INSD – International neonatal screening day სკრინინგის საერთაშორისო დღე...

  • ახალშობილთა სკრინინგი – ისტორია და რეალობა

    სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგზე ცნობადობის ამაღლების თვეა. 2023 წლის 9-12...

  • 28 ივნისი ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეა

    28 ივნისს მსოფლიო აღნიშნავს ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეს, რათა...

©2019 საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება