თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები (თმდ-ები) გენეტიკური დაავადებებია, რომლებიც, როგორც ცალკეული დაავადებები იშვიათია, თუმცა კრებითად მათი რიცხვი არც ისე ცოტაა. ახალშობილთა სკრინინგისა და პრენატალური დიაგნოსტირების გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების ადრეული დიაგნოსტირება სიმპტომების გამოვლენამდე. თუმცა ზოგჯერ ახალშობილთა სკრინინგის შედეგები მოგვიანებითაა ან შეუძლებელია მათი ჩატარება. ასეთ შემთხვევაში კლინიკური დიაგნოსტირება აუცილებელია, სანამ ღრმა და მიზნობრივი ბიოქიმიური გამოკვლევები დაიგეგმება. თმდ-ის კლინიკური დიაგნოსტირება ემყარება შემდეგ დებულებებს:
- მხედველობაში იქონიეთ თმდ-ები სხვა კლინიკური მდგომარეობების პარალელურად.
- ჩაუღრმავდით სიმპტომებს, რომლებიც მკურნალობის მიუხედავად პერსისტირებს და აუხსნელია.
- ნებისმიერი ახალშობილის სიკვდილი შესაძლოა გამოწვეული იყოს თმდ-ებით, განსაკუთრებით, თუ ახალშობილთა სიკვდილი აიხსნა სეფსისით. გასათვალისწინებელია, რომ ჭეშმარიტმა სეფსისმა შესაძლოა ინიცირება გაუკეთოს მწვავე დეკომპენსაციის ეპიზოდს, რაც დამახასიათებელია თმდ-ებისთვის.
- სიმპტომი ან სინდრომი უნდა განვასხვავოთ ეტიოლოგიისგან – კონკრეტული დაავადების მიზეზი შესაძლოა იყოს თმდ.
- უნდა გავითვალისწინოთ, რომ თმდ შესაძლოა გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში, მუცლადყოფნის პერიოდიდან მოხუცებულობამდე.
- თმდ-ების უმეტესობა აუტოსომურ-რეცესიულია (იშვიათად აუტოსომურ-დომინანტური, Х ქრომოსომასთან შეჭიდული), ამიტომ უმეტესი შემთხვევები ვლინდება სპორადულად.
- მწვავე გადაუდებელი სიტუაციის შემთხვევაში თავდაპირველად უნდა გავითვალისწინოთ ის თმდ-ები, რომელთაც მკურნალობა შესაძლებელია.
- მართვაში უნდა ჩაერთოს სპეციალიზებული მეტაბოლური ცენტრი, მეტაბოლური დარღვევევების სპეციალისტი.
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები პედიატრების ზრუნვის საგნად მიიჩნეოდა, რადგან მცნება ,,თანდაყოლილი“ მოიაზრებდა დაავადების დაწყებას ახალშობილობის პერიოდიდან. თუმცა დადასტურდა, რომ თმდ-ების უმეტესობას აქვს შედარებით მსუბუქი ფორმები, როცა პირველი სიმპტომები ვლინდება მოზარდობის ან მოზრდილ ასაკში.
გამოყენებული ლიტერატურა:
Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment.Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter JH, ed. 6th ed; Springer 2016