საერთაშორისო მეტაბოლური კონფერენცია – ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები

23-25 ივლისს ონლაინ რეჟიმში ჩატარდება საერთაშორისო მეტაბოლური კონფერენცია, რომელიც ეძღვნება ცხიმოვანი მჟავების ცვლის მოშლას. კონფერენციაში მონაწილეობას მიიღებენ მეტაბოლურ-გენეტიკურ დაავადებათა ექსპერტები, მეცნიერები,  ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევების მქონე პაციენტების ოჯახები https://give.mitoaction.org/event/2021-virtual-international-metabolic-conference-registration/e339328.

ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები შესულია მსოფლიოს ბევრი ქვეყნის ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში. მათი ადრეული დიაგნოსტირება საშუალებას იძლევა, დროულად დავიწყოთ მკურნალობა და თავიდან ავირიდოთ შეუქცევადი დარღვევები სხვადასხვა ორგანოს მხრივ, განვითარების შეფერხევა, გულყრები, აუხსნელი კომა და სიკვდილი.

ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაცია წარმოადგენს ბიოქიმიურ პროცესს, რომლის დროსაც იშლება ცხიმები და წარმოიქმნება აცეტილ-CoA და კეტონური სხეულები – ადამიანის ორგანიზმის ენერგიის წყარო. ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები (Fatty acid oxidation disorders; FAODs) თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებებია, რომლებიც გამოწვეულია ცხიმების დაშლაში მონაწილე რომელიმე ფერმენტის დეფიციტით. ამ პროცესის დარღვევით ზარალდება ცენტრალური ნერვული სისტემა და სხვა ორგანოები, რომლებსაც მაღალი ენეგეტიკული მოთხოვნილება აქვთ. სიმპტომები  ვლინდება ნებისმიერ ასაკში და შესაძლოა მიმდინარეობდეს ენერგიის პროდუქციის დეფიციტის მწვავე კრიზებით ან ქრონიკული ენერგიის დეფიციტით. მეტაბოლური კრიზები შესაძლოა გამოიწვიოს სხვადასხვა სტრესულმა ფაქტორმა: ცხელება, შიმშილი, ფიზიკური დატვირთვა. მწვავე კრიზები ვლინდება ჰიპოგლიკემიით, კარდიომიოპათიითა და არითმიით, რაბდომიოლიზით, რეიეს სინდრომით და ზოგჯერ შესაძლოა ლეტალური გამოსავალი ჰქონდეს.