ჰომოცისტინურია

ჰომოცისტინურია თანდაყოლილი მეტაბოლურ-გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზას დეფიციტით. ამ დაავადების დროს ირღვევა ცილების, კონკრეტულად კი ამინომჟავა მეთიონინის ცვლა, რის შედეგადაც ქსოვილებში გროვდება საზიანო ქიმიური ნივთიერება ჰომოცისტეინი.

დაავადების ზუსტი გავრცელება უცნობია და მერყეობს  1:1,800 -დან 1:900,000-მდე.

დროული დიაგნოსტირებისა და ადრეული მართვის გარეშე პაციენტთა უმრავლესობას აღენიშნებათ ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, აუტისტური სპექტრის დარღვევები, მხედველობის პრობლემები (ახლომხედველობა, ბროლის ქვეამოვარდნილობა, გლაუკომა), ძვლებისა და სახსრების პრობლემები და სისხლძარღვოვანი პათოლოგიები (თრომბოზი, ინსულტი).

ჰომოცისტინურიის მქონე ბავშვებში დაავადების ერთადერთი გამოვლინება შესაძლოა იყოს აუტიზმი.

ამერიკასა და ევროპის ბევრ ქვეყანაში ჰომოცისტინურია შესულია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში. დაავადების ადრეული დიაგნოსტირება და მართვა ამცირებს გრძელვადიანი გართულებებს რისკს.

დამატებითი ინფორმაციისთვის იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა მშობლებისთვის http://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/08/c-ჰომოცისტინუტია-ინფორმაცია-მშობლებისთვის-converted_compressed.pdf