საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება
Georgian Society for Inborn Errors of Metabolism
HealthFlex
×
  • მთავარი
  • ჩვენს შესახებ
  • ღონისძიებები და სიახლეები
  • ბლოგი
    • ექიმებისთვის
    • მშობლებისთვის
  • კონტაქტი

ჰომოცისტინურია

ჰომოცისტინურია

ჰომოცისტინურია თანდაყოლილი მეტაბოლურ-გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზას დეფიციტით. ამ დაავადების დროს ირღვევა ცილების, კონკრეტულად კი ამინომჟავა მეთიონინის ცვლა, რის შედეგადაც ქსოვილებში გროვდება საზიანო ქიმიური ნივთიერება ჰომოცისტეინი.

დაავადების ზუსტი გავრცელება უცნობია და მერყეობს  1:1,800 -დან 1:900,000-მდე.

დროული დიაგნოსტირებისა და ადრეული მართვის გარეშე პაციენტთა უმრავლესობას აღენიშნებათ ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, აუტისტური სპექტრის დარღვევები, მხედველობის პრობლემები (ახლომხედველობა, ბროლის ქვეამოვარდნილობა, გლაუკომა), ძვლებისა და სახსრების პრობლემები და სისხლძარღვოვანი პათოლოგიები (თრომბოზი, ინსულტი).

ჰომოცისტინურიის მქონე ბავშვებში დაავადების ერთადერთი გამოვლინება შესაძლოა იყოს აუტიზმი.

ამერიკასა და ევროპის ბევრ ქვეყანაში ჰომოცისტინურია შესულია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში. დაავადების ადრეული დიაგნოსტირება და მართვა ამცირებს გრძელვადიანი გართულებებს რისკს.

დამატებითი ინფორმაციისთვის იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა მშობლებისთვის http://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/08/c-ჰომოცისტინუტია-ინფორმაცია-მშობლებისთვის-converted_compressed.pdf

გაწევრიანდით





გსურთ თუ არა გახდეთ ჩვენი პარტნიორი წევრი?

არადიახ
**პარტნიორ წევრებს შეუძლიათ უშუალოდ ჩაერთონ ასოციაციის საქმიანობაში, მაგ., სამედიცინო ლიტერატურის თარგმნასა და რედაქტირებაში, ღონისძიებების ორგანიზებაში და ა.შ.

ღონისძიებები

  • ახალშობილთა სკრინინგი – ისტორია და რეალობა

    სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგზე ცნობადობის ამაღლების თვეა. 2023 წლის 9-12 სექტემბერს...

  • 28 ივნისი ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეა

    28 ივნისს მსოფლიო აღნიშნავს ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეს, რათა გაავრცელოს...

  • ტვინის მეტაბოლიზმი

    MetabERN-ის ორგანიზებით  2023 წლის  6-7 ივლისს ბარსელონაში ტარდება სემინარი სახელწოდებით...

©2019 საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება