საზოგადოება დაარსდა 2019 წელს ექიმთა გუნდის მიერ. ჩვენი საზოგადოების მიზანს წარმოადგენს იშვიათი დაავადებების, თანდაყოლილი გენეტიკური და მეტაბოლური დარღვევების დარგის განვითარება საქართველოში, ამ დაავადებების შესახებ პაციენტებსა და ექიმებში ცნობადობის ამაღლება. სხვადასხვა დარგის ექიმთა შორის ურთიერთანამშრომლობის მხარდაჭერა იშვიათი დაავადებების, თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტირებასა და მართვაში ჩართვის მიზნით, ამ დაავადებების მართვის პროტოკოლების შექმნა.
ჩვენი საზოგადოების ინტერესია განვითარების შეფერხების, აუტისტური სპექტრის დარღვევების, ეპილეფსიური ენცეფალოპათიისა და სხვა სინდრომების მქონე პაციენტებში შესაძლო თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების აღმოჩენის, დიაგნოსტირებისა და მკურნალობის მხარდაჭერა.
საზოგადოება წარმოადგენს მსოფლიო საზოგოდოების SSIEM-ის ნაწილს http://ssiem.org/home/welcome.asp, რომელიც 1983 წლიდან დღემდე ემსახურება თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების შესწავლას, აღნიშნული დაავადებებით დაინტერესებული მედიცინის სხვადასხვა დარგის სპეციალისტებს შორის გამოცდილებების გაზიარებას, სამეცნიერო შეხვედრების ორგანიზებას .