ჰიპერფენილალანინემიისა და ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტების მართვას მულტიდისციპლინური გუნდის ჩართულობა ესაჭიროება, რომელიც მეტაბოლიზმის სპეციალისტებს, ნუტრიციოლოგებს, ფსიქოლოგებსა და სოციალურ მუშაკებს აერთიანებს. ფენილკეტონურია იშვიათი დაავადებაა, რომელიც მოითხოვს სათანადო მკურნალობას მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. მკურნალობის მიზანი სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის დაქვეითებაა, რათა მაქსიმალურად შემცირდეს ტოქსინის დაგროვებით გამოწვეული საზიანო ნეიროკოგნიტური და ფსიქიატრიული ეფექტები. მკურნალობის ძირითადი პრინციპი ამინომჟავა ფენილალანინის მიღების შეზღუდვას ეფუძნება, რისთვისაც ფენილალანინისგან თავისუფალი სპეციალური საკვებით შექმნილი სამედიცინო რაციონის ინიშნება, რაც პაციენტს თავიდან ააცილებს ნუტრიციულს დეფიციტს. სამედიცინო საკვები ცილოვან ჩამნაცვლებლებს შეიცავს, რომელთა შემადგენლობაში არ შედის ფენილალანინი. აღნიშნული საკვები გამდიდრებულია თიროზინით (ფენილკეტონურიის დროს დარღვეულია ფენილალანინისგან თიროზინის სინთეზის პროცესი, რაც ფენილალანინის სიჭარბეს და ამავდროულად თიროზინის დეფიციტს იწვევს). ასევე მოწოდებულია გლიკომაკროპეპტიდები და სხვა დიდი ნეიტრალური ამინომჟავები, რომლებიც ცილების წყაროდ გამოიყენება. ამგვარი რესტრიქციული დიეტის დაცვა საფუძვლიან დაგეგმვასა და ორგანიზებას მოითხოვს, რაც შესაძლოა საკმაოდ დიდი გამოწვევა იყოს პაციენტებისთვის.
ცნობილია, რომ ფენილკეტონურიის შემთხვევათა დიდი ნაწილი განპირობებულია ფერმენტ ფენილალანინ ჰიდროქსილაზას (PAH) აქტივობის დეფიციტით. თუმცა პაციენტთა ნაწილში ჰიპერფენილალანინემია გამოწვეულია PAH-ის კოფაქტორის, ტეტრაჰიდრობიოპტერინის (BH4) ბიოსინთეზის ან აღდგენის ერთ-ერთი საფეხურის დეფექტით. სწორედ ამიტომ, ჰიპერფენილალანინემიის მქონე ყველა პაციენტმა უნდა გაიაროს ტესტირება, რომ განისაღვროს, ჰიპერფენილალანინემია PAH-ის ანომალიის შედეგია, თუ BH4-ის მეტაბოლიზმის დარღვევის, რისთვისაც ყველა პაციენტისთვის სპეციფიკური მოლეკულური დიაგნოსტირებაა საჭირო. დიაგნოზის კონკრეტული ტიპით განისაზღვერება დაავადების მკურნალობისა და პაციენტის მართვის სტრატეგია, რომელიც პერსონალიზებული მედიცინის პრინციპებს ეფუძნება. (more…)
