CDKL5 საქართველო

საქართველოში ჩამოყალიბდა CDKL5/ორფანული ეპილეფსიების ასოციაცია-საქართველო. აღნიშნული ასოციაცია წარმოადგენს CDKL5 დეფიციტის დაავადების მქონე ბავშვების მშობლების გაერთიანებას.

CDKL5 დეფიციტი (CDKL5 ეპილეფსიური ენცეფალოპათია) არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება მძიმე, მკურნალობისადმი დაუმორჩილებელი გულყრებით, რომლებიც ადრეული ჩვილობის ასაკში იწყება და იწვევს ინტელექტუალური განვითარების მძიმე შეფერხებას. ამ დაავადების მქონე პაციენტებს ასევე აღენიშნებათ კუნთების ტონუსის დაქვეითება (ჰიპოტონია), ხელების განმეორებითი, სტერეოტიპიული მოძრაობები, როგორიცაა ხელების ფშვნეტა, ტაშის დაკვრა, ხელების ქნევა, ხელების პირში ჩადება, კბილების კრაჭუნი, აუტისტური გამოვლინებები, რესპირატორული, ძილის დარღვევები, კვების დარღვევები, პრობლემები საჭმლის მომნელებელი სისტემის მხრივ, ასევე სპეციფიური სახის ნაკვთები  ე.წ. დიზმორფული ნიშნები (მაღალი შუბლი, ღრმად ჩამჯდარი თვალები, სქელი ტუჩები, ფართე დაშორებული კბილები, მაღალი სასა, თავის მცირე ზომა (მიკროცეფალია), ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი). უმეტეს ბავშვს არ აქვს მეტყველების, სიარულის უნარი, არიან ეტლზე მიჯაჭვულები.

ადრე CDKL5 დეფიციტს ატიპიურ რეტის სინდრომს უწოდებდნენ. აღნიშნული დაავადებთ მსოფლიოში 1000-ზე მეტი პაციენტია  დიაგნოსტირებული. დაავადება განსაკუთრებით მძიმედ ვლინდება გოგონებში.

CDKL5 დეფიციტს იწვევს CDKL5 ( cyclin-dependent kinase-like 5) გენის მუტაცია. აღნიშნული გენი მდებარეობს Х ქრომოსომაზე და წარმოქმნის ცილას, რომელიც ტვინის ნორმალურად განვითარება-ფუნქციონირებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია. გენის მუტაციის გამო CDKL5 ცილა რაოდენობრივად ან ფუნქციურად არასაკმარისი  წარმოიქმნება, რაც არღვევს ტვინის განვითრების პროცესს.

CDKL5 დეფიციტის მკურნალობის შემუშავება ძალიან აქტუალური თემაა მთელ მსოფლიოში. ლოულოუ ფონდი არის არაკომერციული ფონდი დიდ ბრიტანეთში, რომელიც აფინანსებს კვლევით პროექტებს  CDKL5 დეფიციტის მკურნალობის სფეროში.  2018 წლის 22 ოქტომბერს ლონდონში ჩატარდა ფონდის ფორუმი, სადაც გაჟღერდა, რომ  CDKL5 დეფიციტის მკურნალობის პრობლემის გადაჭრის საქმეში დიდი ინდუსტრიაა ჩართული და ძალიან მალე ამ დაავადებას ექნება მკურნალობა.

ბავშვთა ნევროლოგი გია მელიქიშვილი დაუკავშირდა ლოულოუს ფონდის წარმომადგენელს ანა მინგორანსს.ანა მინგორანსსი არის გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომების სპეციალისტი, იგი ადვოკატირებას უწევს CDKL5 დეფიციტის მქონე პაციენტების ოჯახებს, რომ მათთვის ხელმისაწვდომი იყოს მკურნალობა და პაციენტები ჩაერთონ კვლევებში.

ანა მინგორანსის, გია მელიქიშვილისა და მისი გუნდის ძალისხმევით ქართველი პაციენტები სრულიად უსასყიდლოდ ჩაერთვებიან Marinus Therapeutics-ის მიერ ორგანიზებულ კლინიკურ კვლევაში (Marigold Study), რომელიც არის ორმაგი ბრმა, რანდომიზირებული და პლაცებო კოტროლირებადი. კვლევის ფარგლებში CDKL5 დეფიციტის მქონე ქართველ პაციენტებს, ამ დაავადების მქონე სხვა პაციენტების მსგავსად, ჩაუტარდებათ მკურნალობა განაქსოლონით.

CDKL5/ორფანული ეპილეფსიების ასოციაცია-საქართველო გახდა მსოფლიო CDKL5 ალიანსის (https://www.cdkl5alliance.org) წევრი.