ბიოტინიდაზას დეფიციტი

ბიოტინიდაზას დეფიციტი იშვიათი დაავადებაა, რომლის  დროსაც კარგად არ ფუნქციონირებს ფერმენტი, რომელიც აუცილებელია საკვებით მიღებული  ვიტამინი ბიოტინის გადამუშავებისთვის.  ბიოტინიდაზას დეფიციტის დროს შეიძლება გამოვლინდეს მძიმე ეპილეფსიური გულყრები და სხვა ნევროლოგიური დარღვევები.

ბიოტინიდაზას დეფიციტის მკურნალობა არსებობს.

ბიოტინიდაზას დეფიციტი შესულია ბევრი ქვეყნის ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში.

იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა მშობლებისთვის: https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/09/ბიოტინიდაზა-მშობლებისთვის-PDF.pdf