თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები (თმდ-ები) გენეტიკური დაავადებებია, რომლებიც იწვევს ორგანიზმში მეტაბოლიზმის (ორგანიზმში მიმდინარე ბიოქიმიური პროცესები) პრობლემებს. თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევა ვითარდება, თუ ბავშვს მშობლებისგან გადაეცა ,,დეფექტური“ გენი, რომელიც აკონტროლებს მეტაბოლიზმს. არსებობს ასობით მეტაბოლური დარღვევა, მათი უმეტესობა ძალიან იშვიათია.
მეტაბოლიზმი
საკვები და სასმელი, რასაც ადამიანი იღებს, უმეტესად კომპლექსური ნივთიერებებია, რომლებიც უნდა დაიშალონ მარტივ სუბსტრატებად. დაშლა, ანუ კატაბოლიზმი, რამდენიმე საფეხურად მიმდინარეობს. ამ მარტივ სუბსტრატებს ორგანიზმი იყენებს როგორც საშენ მასალას და ქმნის სიცოცხლისთვის აუცილებელ ახალ ნივთიერებებს. ნივთიერებების აწყობაც საფეხურებრივად მიმდინარეობს. ორგანიზმისთვის ძირითადი საშენი მასალაა: ნახშირწყლები, ცილები (ამინო მჟავები) და ცხიმები.
ასე რომ, მეტაბოლიზმი შეიძლება წარმოვიდგინოთ, როგორც რთული ნივთიერებების დაშლა მარტივ სუბსტრატებად და მარტივი სუბსტრატებიდან რთული, კომპლექსური ნივთიერებების აწყობა და ნივთიერებების სხვადასხვა სახის გარდაქმნა.
ცალკე ჯგუფადაა გამოყოფილი ენერგიის მეტაბოლიზმის დარღვევით მიმდინარე დაავადებები, რაც მოიცავს ენერგიის წარმოქმნის და უტილიზაციის დარღვევებს.
ორგანიზმში მეტაბოლიზმი მიმდინარეობს ქიმიური სუბსტრატების – ფერმენტების მონაწილეობით. ფერმენტები თავიანთი ბუნებით ცილები არიან, რომლებიც კოდირებულია შესაბამისი გენების მიერ. თუ გენი ,,დაზიანებულია“ მის მიერ კოდირებული ფერმენტი დეფიციტურია, ან ვეღარ ასრულებს თავის ფუნქციას სათანადოდ, რაც იწვევს მეტაბოლურ დარღვევას. ნივთირებები ვეღარ გარდაიქმნება სათანადოდ და ტოქსიური შუალედური პროდუქტები წარმოიქმნება, ორგანიზმისთვის საჭირო ნივთიერებები ვეღარ სინთეზირდება ან კომპლექსური ნივთიერებები ვეღარ იშლება – შედეგად ვითარდება თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადება.
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების გავრცელება
თმდ-ები იშვიათი დაავადებებია, თუმცა კრებითად მათი სიხშირე 1:1000-მდე ახალშობილებში.
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების დამემკვიდრება
თმდ-ის უმეტესობა აუტოსომულ რეცესიული დამემკვიდრებით ხასიათდება. ბიჭები და გოგონები ერთნაირი სიხშირით ავადდებიან. მშობლებს კლინიკური გამოვლინებები არ აქვთ. საოჯახო ანამნეზში შესაძლოა იყოს მკვდრადშობადობა, ჩვილის აუხსნელი დაღუპვის შემთხვევები. შესაძლოა თმდ-ის დამემკვიდრება აუტოსომურ დომინინტური ან X -ქრომოსომასთან შეჭიდული იყოს.
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტირება
არსებობს პრენატალური სადიაგნოსტიკო ტესტები, რომელთა საშუალებითაც ბავშვის დაბადებამდე, მუცლადყოფნის პედრიოდში ხდება მეტაბოლური დაავადების დიაგნოსტირება
და დაბადების შემდეგ ტესტები, მაგალითად ახალშობილთა სკრინინგ ტესტები, რომლებიც უმეტეს ქვეყანაში სავალდებულოა ჩაუტარდეს ყველა ახალშობილს, რათა სიმტომების გამოვლინებამდე მოხდეს თმდ-ების დიაგნოსტირება.
თუ ექიმმა სპეციფიური სიმპტომების გამო მიიტანა თმდ-ებზე ეჭვი, საჭიროა ღრმა და მიზნობრივი ლაბორატორიული გამოკვლევები დროული დიაგნოსტირებისა და მკურნალობის მიზნით.
თმდ-ის დიაგნოსტირება არც ისე ადვილია, რამდენადაც ხშირად ისინი არასპეციფიური გამოვლინებებით მიმდინარეობს. აღნიშნულიდან გამომდინარე, უმეტეს ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგი ფართოვდება, მასში შემავალი დაავადებების რიცხვი იზრდება, რათა დროულად, სიმპტომების გამოვლინებამდეც კი მოხდეს დაავადების იდენტიფიცირება და დაიწყოს დროული ინტერვენცია.
კლინიკური ნიშნები და გამოვლინებები:
თმდ-ების მქონე ბავშვები უმეტეს შემთხვევაში იბადებიან დროულად, კარგი წონით. თუმცა შესაძლოა აღინიშნოს მკვდრადშობადობა, უეცარი სიკვდილი დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის პირველ დღეებში. თმდ-ების ნაწილი ვლინდება ახალშობილობის პერიოდში. ეს ეხება ტოქსიური შუალედური პროდუქტების, მეტაბოლიტების წარმოქმნით მიმდინარე დაავადებებს, როგორიცაა ამინოაციდოპათიები, ორგანული აციდოპათიები, შარდოვანას ციკლის მოშლა და სხვა. უსიმპტომო/ნათელი პერიოდის შემდეგ ახალშობილს უვლინდება ღებინება, ძილიანობა, კომა, ღვიძლის ფუნქციების მოშლა. ეს დაავადებები ტოქსინების მოცილების მიზნით საჭიროებს დაუყოვნებლივ ჩარევას: სპეციფიურ დიეტას, მედიკამენტებს, დიალიზს.
ენერგიის მეტაბოლიზმის დარღვევით მიმდინარე დაავადებები უხშირესად ვლინდება ჰიპოგლიკემიით (სისხლში გლუკოზის დაბალი დონე), წონაში ჩამორჩენით, ჰიპოტონიით (კუნთთა დაქვეითებული ტონუსი), კარდიომიოპათიით, გულის უკმარისობით, ჩვილის უეცარი სიკვდილის სინდრომით, სხვადასხვა დიზმორფული ნიშნებით. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება ნახშირწყლების ცვლის მოშლა, ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის მოშლა და სხვა.
დაავადებების ის ჯგუფი, რომელიც განპირობებულია კომპლექსური მოლეკულების სინთეზის ან კატაბოლიზმის პრობლემებით შესაძლოა მოგვიანებით გამოვლინდეს, ახასიათებდეს ნელი პროგრესული მიმდინარეობა, აბნორმული დეპოზიტების ჩალაგება სხვადასხვა ქსოვილებსა და ორგანოებში და შედეგად მათი პროგრესული დაზიანება, დიზმორფული ნიშნების გამოვლინება. ამ ჯგუფს მიეკუთვნება ლიზოსომური დაავადებები, პეროქსისომული დაავადებები და სხვა.
გამოყენებული ლიტერატურა:
1.Overview of Hereditary Metabolic Disorders; Matt Demczko , MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University
2.Children with inborn errors of metabolism: recognizing the usual and life threatening; Mark S, Mannenbach, MD, assistant professor, Department of pediatric and adolescent medicine, Mayo College of Medicine, Rochester, MN