თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი

თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი არის ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დეფიციტი, რომელიც ვლინდება დაბადებისას. თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი ახალშობილთა ყველაზე ხშირი ენდოკრინული დაავადებაა და ვითარდება დაახლოებით 1:2000 -1:4000 შემთხვევაში. დაავადება დაბადებისას ძირითადად მსუბუქად, ან საერთოდ არ გამოვლინდება. ეს სავარაუდოდ დედისეული ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების ტრანსპლაცენტარული ტრანსპორტითაა განპირობებული, თუმცა შესაძლოა ზოგიერთ ახალშობილს ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია ნაწილობრივ შენარჩუნებული ჰქონდეს. თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმისთვის დამახასიათებელი ხშირი სიმპტომებია: შემცირებული აქტივობა/მოძრაობა, მომატებული ძილიანობა, კვების პრობლემები, შეკრულობა და გახანგრძლივებული სიყვითლე. გასინჯვისას ვლინდება მიქსედემური სახე, დიდი ზომის ყიფლიბანდი, მაკროგლოსია, შებერილი მუცელი, ჭიპის თიაქარი და ჰიპოტონია. თანდაყოლილი ჰიპოთიროიდიზმი შესაძლოა იყოს მუდმივი და გარდამავალი. ასევე, შესაძლებელია თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმის კლასიფიკაცია პირველად, მეორად და პერიფერიული ეტიოლოგიის ფორმებად. პირველადი, მუდმივი, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმის შემთხვევების 85%-ს ფარისებრი ჯირკვლის დისგენეზია იწვევს, ხოლო ფარისებრი ჰორმონის ბიოსინთეზის თანდაყოლილი დარღვევა (დისჰორმონოგენეზი) პასუხისმგებელია შემთხვევათა 10-15%-ზე. მეორადი ანუ ცენტრალური თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი შესაძლოა გამოვლინდეს ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) იზოლირებული დეფიციტით, თუმცა ის უფრო ხშირად დაკავშირებულია თანდაყოლილ ჰიპოპიტუიტარიზმთან. გარდამავალი თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი ყველაზე ხშირად ვითარდება დღენაკლ ახალშობილებში, იოდის დეფიციტის ენდემურ არეებში. დაავადების დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ახალშობილთა სკრინინგის საშუალებით. დიაგნოზის დადასტურება ხდება სისხლის შრატში მომატებული თიროიდმასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) და დაქვეითებული T4-ის ან თავისუფალი T4-ის (FT4) დადგენით. სხვა სადიაგნოსტიკო გამოკვლევები, როგორიცაა ფარისებრის ჯირკვლის რადიონუკლიდური გამოკვლევა, ულტრასონოგრაფია ან შრატში თიროგლობულინის განსაზღვრა, შესაძლოა დაგვეხმაროს დაავადების ეტიოლოგიის დადგენაში, თუმცა მკურნალობის დაწყება ამ გამოკვლევების ჩატარებამდეცაა შესაძლებელი. მკურნალობისთვის არჩევის პრეპარატია ლევოთიროქსინი (რეკომენდებული დოზები – 10-15 მგ/კგ/დღეში). მკურნალობის მიზანია შრატში T4-ის დონის სწრაფი აწევა 130 nmol/L-მდე (10 ug/dL). ახალშობილობის ასაკში საჭიროა ხშირი ლაბორატორიული მონიტორინგი ოპტიმალური ნეიროკოგნიტური გამოსავალის მისაღებად. მონიტორინგისას უნდა ჩატარდეს შრატში TSH-ისა და FT4-ის განსაზღვრა პირველი 6 თვის განმავლობაში ყოველ 1-2 თვეში ერთხელ, ხოლო შემდგომ ყოველ 3-4 თვეში ერთხელ. პროგნოზი კარგია იმ ახალშობილებში, რომელთაც დიაგნოზი ადრევე დაესვათ ახალშობილთა სკრინინგის მეშვეობით და მკურნალობაც ადრე დაიწყეს. მათი IQ მათი და-ძმებისა და თანატოლების IQ-ს მსგავსია. გამოკვლევები გვიჩვენებს, რომ ნეიროკოგნიტური გამოსავალი იმ ახალშობილებში, რომელთაც მკურნალობა მოგვიანებით დაიწყეს (30 დღის ასაკის ზევით) რეკომენდებულზე დაბალი L-თიროქსინის დოზებით, სხვა ახალშობილებთან შედარებით უარესია.

ინფორმაცია ვრცლად იხილეთ ბმულზე  https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/09/თანდაყოლილი-ჰიპოთირეოზი-ექიმებისათვის-PDF.pdf