იშვიათი დაავადებების დღე 2020
2020 წლის 29 თებერვალს 14:00 საათზე CDKL5 საქართველო, MediClubGeorgia და GSIEM გეპატიჟებათ იშვიათი დაავადებების საერთაშორისო დღისადმი მიძღვნილ შეხვედრაზე.
სტუმრად გვეყოლება ანა მინგორანსე – გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომებისა და იშვიათი დაავადებების მკურნალობის ახალი მეთოდების დანერგვის, ასევე მშობელთა საზოგადოებების ადვოკატირების ექსპერტი https://anamingorance.com/.
CDKL5 საქართველოსთან ერთად შეხვედრას უმასპინძლებს ანგელმანის, დრავესა და მყიფე X სინდრომის ორგანიზაციები.
მთელი მსოფლიო, თებერვლის ბოლო დღეს, იშვიათი დაავადებების დღეს აღნიშნავს ყოველწლიურად. ამ დღის მიზანია ფართო საზოგადოებას – ექიმებს, პაციენტებს, ჯანდაცვის პროფესიონალებს, ხელისუფლების წარმომადგენლებს, მეცნიერებსა და მკვლევარებს, მიაწოდონ ინფორმაცია იშვიათი დაავადებების შესახებ; ასევე, გამოხატონ მხარდაჭერა და თანადგომა იშვიათი დაავადების მქონე პირების მიმართ.
იშვიათი დაავადებების ეროვნული ორგანიზაციის მიხედვით (NORD), იშვიათად მიიჩნევა დაავადება, რომლის გავრცელების სიხშირე 1:2000-ზე მცირეა. მსოფლიო მოსახლების 5%-ს სხვადასხვა სახის იშვიათი დაავადება აქვს, რაც კრებითად, 350 მილიონ ადამიანს შეადგენს.
იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტები რთულ გზას გადიან დიაგნოზის დასადგენად, შესაბამისი ინფორმაციის მისაღებად და გამოცდილი პროფესიონალების საპოვნელად. სწორი და დროული დიაგნოზის დასმას დიდი მნიშვნელობა აქვს, რადგან, მიუხედავად იმისა, რომ ზოგ შემთხვევაში არ არსებობს იშვიათი დაავადების მკურნალობა, სათანადო მართვამ და სამედიცინო მეთვალყურეობამ შესაძლოა გაზარდოს დაავადებულის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, გააუმჯობესოს პაციენტის, ასევე მისი ოჯახის ცხოვრების ხარისხი.
იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების, მშობლების გაერთიანებები და ორგანიზაციები დიდ როლს თამაშობს ოჯახებს შორის ინფორმაციისა და გამოცდილების გაზიარებაში. ამ ორგანიზაციების საერთაშორისო ალიანსებში ჩართულობა კი იშვიათი დაავადებების მართვის, მიმდინარე კვლევების შესახებ სიახლეების წვდომისა და დანერგვის საწინდარია.
ყველაფერი იწყება სურვილით….
და შეიძლება დამთავრდეს განკურნებით….
პროგრამა
14:00 მისალმება
14:15 CDKL5 საქართველო – პირველი დიაგნოზიდან 2020 წლამდე
გია მელიქიშვილი – ბავშვთა ნევროლოგი, მედიქლაბჯორჯია
ეკატერინე ყურუა – სტუდენტი
ნათია ყუფარაძე – CDKL5 საქართველოს ხელმძღვანელი
ზურაბ ცალუღელაშვილი – მშობელი
14:30 ანგელმანის სინდრომი – ქართული რეალობა და ახალი გამოწვევები
მაია შიშნიაშვილი – საქართველოს ანგელმანის სინდრომის ორგანიზაციის ხელმძღვანელი, კოალიცია ,,მოძრაობა ცვლილებებისთვის“დამფუძვნელებლი
14:45 მყიფე X სინდრომი საქართველო
ნაზი ტაბატაძე – პედიატრი, მედიქლაბჯორჯია
ნინო ბუიღლიშვილი – მყიფე X სინდრომის ასოციაციის წევრი
15:00 დრავეს სინდრომი საქართველო
ნატო ნაცვლიშვილი – მშობელთა ასოციაციის წევრი
15:15 იშვიათი დაავადებების მკურნალობა…სიმპტომებიდან გენებამდე
ანა მინგორანსე – გენეტიკური ეპილეფსიური სინდრომებისა და იშვიათი დაავადებების
ექსპერტი
15:55 შეჯამება / დისკუსია
16:10 დახურვის ცერემონია