პირიდოქსინ-დამოკიდებული ეპილეფსია – სამუშაო შეხვედრა ამსტერდამში
2019 წლის 2 სექტემბერს ამსტერდამის საუნივერსიტეტო მედიცინის ცენტრში ჩატარდა სამუშაო შეხვედრა პირიდოქსინ-დამოკიდებულ ეპილეპსიასთან (Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) დაკავშირებით, რომლის ორგანიზება განხორციელდა პროფესორ კლარა ვან კარნებეეკის მიერ. ქალბატონი კლარა არის ექსპერტი ნეიროგანვითარების, განსაკუთრებით კი თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევებით გამოწვეული ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების სფეროში.
სამუშაო შეხვედრას ესწრებოდნენ პირიდოქსინ-დამოკიდებულ ეპილეპსიის გამოცდილი სპეციალისტები პროფესორი სიდნეი გოსპე და ბარბარა პლესკო.
შეხვედრის მიზანი იყო პირიდოქსინ-დამოკიდებული ეპილეპსიების ბიოქიმიური და რადიოლოგიური მარკერების განხილვა და მკურნალობის პროტოკოლის შემუშავება.
პირიდოქსინი არის B6 ვიტამინი, რომელიც, როგორც კოფერმენტი, საჭიროა ბევრი სხვადასხვა ფერმენტის ფუნქციონირებისთვის. მისი დეფიციტის ერთერთი გამოვლინება შესაძლოა იყოს ეპილეფსია ადრეული დასაწყისით, მძიმე, სხვადასხვა ტიპის გულყრებით (ზოგჯერ ეპილეფსიური სტატუსით), რომლებიც არ ემორჩილება ანტიეპილეფსიურ მკურნალობას, ასევე ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება.
პირიდოქსინ-დამოკიდებული ეპილეფსია აუტოსომურ-რეცესიული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიაა, რომელიც გამოწვეულია ALDH7A1 გენის მუტაციით და საფუძვლად უდევს α-ამინოადიპიკ სემიალდეჰიდ დეჰიდროგენაზას (ანტიქვიტინი) დეფიციტი, რაც განაპირობებს ამინომჟავა ლიზინის ცვლის მოშლას.
შემუშავებულია პირიდოქსინ-დამოკიდებული ეპილეფსიის მკურნალობის ალგორითმი, რაც მოიცავს B6 ვიტამინის დამატებას, საკვებში ამინომჟავა ლიზინის შეზღუდვას და არგინინის დანამატის ჩართვას.
შეიქმნა პირიდოქსინ-დამოკიდებული ეპილეფსიის მქონე პაციენტების საერთაშორისო რეგისტრი, რომლის დახვეწასა და მონაცემთა ბაზის სრულყოფაზე მუშაობა გრძელდება.
საქართველოს მხრიდან შეხვედრას ესწრებოდა ნაზი ტაბატაძე (პედიატრი, ნუტრიციოლოგი).