მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი
- რა არის მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID)?
მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID) არის იშვიათი, სერიოზული დაავადება, რომელიც აზიანებს T და B ლიმფოციტებს – სისხლის თეთრ უჯრედებს, რომლებიც ებრძვიან ვურუსებით, ბაქტერიებით და სოკოებით გამოწვეული ინფექციებს. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით დაბადებულ ბავშვებს აქვთ სუსტი იმუნიტეტი ან იმუნური სისტემა საერთოდ არ აქვთ განვითარებული და აქვთ განმეორებითი ინფექციების (მაგალითად, პნევმონია, მენინგიტი და ჩუტყვავილა) განვითარების მომატებული რისკი. მკურნალობის გარეშე, ბანალური ინფექციებიც კი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. წლების წინ მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი საყოველთაოდ ცნობილი იყო როგორც „ბუშტის ბიჭის“ დაავადება, მაგრამ ამჟამად ცნობილია, რომ ამ დაავადებით გოგონებიც შეიძლება დაავადდნენ. მიუხედავად იმისა, რომ მძიმე კომბინირებული დეფიციტი არის იმუნური სისტემის დარღვევა, ის არ არის დაკავშირებული აივ-თან ან შიდსთან. ეს არ არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება გადაედოს ერთი ადამიანიდან მეორეს.
- რამდენად ხშირია SCID?
წინა წლების მონაცემებით, ცნობილი იყო, რომ დაავადების სიხშირე არის 1-100,000 ყოველ დაბადებულ ახალშობილზე. ამერიკის შეერთებული შტატების მიერ მოწოდებული ბოლო ინფორმაციით, ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამის შედეგად დადგინდა, რომ დაავადების სიხშირე არის 1-30,000.
დაავადების მქონე ბავშვი დაბადებისას შესაძლოა გამოიყურებოდეს ჯანმრთელად, ვინაიდან დედის ანტისხეულები იცავს ახალშობილს სიცოცხლის პირველ თვეებში.
დაავადების მქონე ბავშვის ინფექციებისგან დაცვა თავიდანვე მნიშვნელოვანია!
უსაფრთხოების ზომები
- ბავშვი იზოლირებული უნდა იყოს დაინფიცირებული პირისგან.
- თავი აარიდეთ ხალხმრავალ ადგილებს ან ბავშვებს, რომლებიც არ არიან ოჯახის წევრები.
- ბავშვის შეხებამდე ყველამ უნდა დაიბანოს ხელები.
- თავი აარიდეთ ცოცხალ ვაქცინებს
ვაქცინები, როგორებიცაა როტავირუსი, ჩუტყვავილა, ყბაყურა, წითელა და ცოცხალი პოლიოვირუსის ვაქცინა არ უნდა გაკეთდეს ნებისმიერ საეჭვო, სუსტი იმუნური სისტემის მქონე ბავშვში. ამას გარდა, ოჯახის წევრებმაც არ უნდა გაიკეთონ აცრა ცოცხალი ვაქცინით.
- ტრანსფუზიამდე აუცილებელია სისხლის და თრომბომასის დასხივება
თუ მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით დაავადებულ ბავშვს სჭირდება სისხლის ან თრომბომასის გადასხმა, სისხლის ელემენტები გადასხმამდე აუცილებლად უნდა დასხივდეს რენტგენის სხივით. ამ გზით შესაძლებელია, თავიდან ავირიდოთ ნებისმიერ ცოცხალ T უჯრედსა და ბავშვის ქსოვილებს შორის განვითარებული სიცოცხლისათვის საშიში რეაქცია. ასევე, აუცილებლად უნდა შემოწმდეს სისხლი ციტომეგალოვირუსზე და უნდა დავრწმუნდეთ, რომ ის ვირუსისგან თავისუფალია.
- სხვა დამხმარე მკურნალობა
იმ ინფექციების თავიდან ასაცილებლად, რომლებსაც ბავშვის იმუნური სისტემა ვერ უმკლავდება, შესაძლოა, საჭირო გახდეს ანტიბიოტიკების პროფილაქტიკურად გამოყენება. ამ ანტიბიოტიკების უმეტესობა ბავშვმა შეიძლება მიიღოს დასალევი ფორმით. დაავადებულ ბავშვებს აკლიათ მნიშვნელოვანი დამცავი ანტისხეულები – იმუნოგლობულინი, რადგან მათი B უჯრედებს დაკარგული აქვთ მათი გამომუშავების უნარი. თუმცა ჩანაცვლებითი იმუნოგლობულინი შეიძლება მიეცეს ვენაში შეყვანის ან კანქვეშ შეყვანის გზით, რათა თქვენს პატარას მეტად შეეძლოს ინფექციებისგან თავდაცვა.
- როგორ მკურნალობენ მძიმე კომბინირებულ იმუნოდეფიციტს?
დაავადების ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა არის ბავშვის იმუნური სისტემის კორექტირება ან შეცვლა ჯანმრთელი დონორისგან სისხლის წარმომქმნელი უჯრედების ტრანსპლანტაციის გზით. ძვლის ტვინის უჯრედები, რომლებსაც ეწოდება სისხლის წარმომქმნელი ღეროვანი უჯრედები, იზრდება სისხლის ყველა ტიპის უჯრედში, მათ შორის ლიმფოციტებში (B და T უჯრედები). ეს უჯრედები მიიღება ჯანმრთელი ადამიანისგან და მიეწოდება ბავშვს ვენაში შეყვანის გზით. ახალი უჯრედები აწარმოებენ ფუნქციურ ლიმფოციტებს. ძვლის ტვინის ან ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია ეწოდება.
დაავადებული ახალშობილისთვის იდეალური დონორი არის დედმამიშვილი. თუ ასეთი დონორის პოვნა ვერ ხერხდება, დონორად შეიძლება გამოდგეს მშობელიც. კიდევ ერთი წარმატებული გზა შეიძლება იყოს არამონათესავე დონორისგან შეთავსებადი ძვლის ტვინის ან ჭიპლარის სისხლის გადანერგვა.
ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადების გამომწვევი გენის ვარიანტის მიხედვით შესაძლებელია სხვა მკურნალობაც, რაც იმუნოლოგებთან ერთან უნდა განიხილოთ.
ყველა ეს მკურნალობა უნდა ჩატარდეს სპეციალურ სამედიცინო ცენტრში, სადაც არიან მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მართვაში გამოცდილი ექიმი-იმუნოლოგები.
- რა იწვევს მძიმე კომბინირებულ იმუნოდეფიციტს?
დაავადების სხვადასხვა ფორმა არსებობს. შეცვლილი გენი, რომელიც გადაეცა ბავშვს ერთი ან ორივე მშობლისგან, დაკავშირებულია დაავადების ბევრ ფორმასთან. ზოგ შემთხვევაში დაავადების გამომწვევი გენი არ გადაეცემა მშობლებისგან ბავშვს და გენის ცვლილება პირველად ბავშვთან ჩნდება. დაავადებული ბავშვების ოჯახების უმრავლესობაში მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ოჯახური შემთხვევები ცნობილი არ არის.
დაავადების გამომწვევი გენი ბიჭებს უმეტესად დედისგან გადაეცემა. ამ ბიჭებს აქვთ X-შეჭიდული მძიმე კომბინირებული იმუნური დეფიციტი, რომელიც დღემდე ცნობილი იყო „ბუშტის ბიჭის“ დაავადების სახელით. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის სხვა ტიპები გამოწვეულია დაზიანებული გენის ორი ასლის გადაცემის შედეგად, საიდანაც თითო ასლი მიღებულია თითო მშობლისგან. დაზიანებული გენის თითო ასლის მტარებელი მშობლები არიან ჯანმრთელები, თუმცა როცა ბავშვი მიიღებს 2 დაზიანებულ ასლს, T, B უჯრედების და ბუნებრივი ქილერების ფუნქცია მნიშვნელოვნად ქვეითდება. ბუნებრივი ქილერები არის იმუნური სისტემის მნიშვნელოვანი უჯრედები, რომელთაც ასე ეწოდებათ, რადგან ადვილად კლავენ ვირუსებით დაზიანებულ უჯრედებს.
არ აქვს მნიშვნელობა რომელი გენი ან გენები იწვევს მძიმე კომბინირებულ იმუნოდეფიციტს. დროული ჩარევა უკეთესი შედეგის მიღწევის საშუალებაა.
- გენეტიკური ტესტირების უპირატესობები
გენეტიკური კვლევის პროცესში შესაძლებელია მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის გამომწვევი გენის გამოვლენა. თუ აღმოჩნდება X-შეჭიდული დაავადების გამომწვევი გენი, რომელიც გადაეცემა დედისგან, ეს გამოკვლევა საშუალებას მისცემს დედის მდედრობითი სქესის ნათესავებს (პირველ რიგში დას), რომ დაადგინონ თავიანთი მტარებლობის სტატუსი. მტარებლობის სტატუსის ცოდნამ შეიძლება მნიშვნელოვანი გავლენა იქონიოს შვილის გაჩენის გადაწყვეტილებაზე და ვარიანტებზე.
თუ აღმოჩნდება, რომ თითოეული მშობელი ატარებს მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის გამომწვევი შეცვლილი გენის თითო ასლს, მშობლების და-ძმებს აქვთ რისკი, რომ იმავე გენში ჰქონდეთ ცვლილება და შესაძლოა აირჩიონ გენეტიკური ტესტირება. გენეტიკური ტესტირების პროცესში მშობლებს შესაძლოა უნდოდეთ ისარგებლონ გენეტიკური კონსულტაციის სერვისებით, რათა კარგად იყვნენ ინფორმირებულები მომავალი რეპროდუქციული რისკებისა და ვარიანტების შესახებ.
- საიმედო გამოსავალი
მშობლები ყოველთვის ღელავენ, როცა იგებენ ახალშობილის სერიოზული სამედიცინო პრობლემის შესახებ. თუმცა მშობლებმა უნდა იცოდნენ, რომ ახალშობილთა სკრინინგით მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის დროული დიაგნოსტიკა იძლევა დაავადების წარმატებული მართვის საშუალებას მკურნალობის ადრეული დაწყების გზით.
- მხარდაჭერა
ამ დაავადების მქონე ბავშვებისთსვის საჭიროა, დაიგეგმოს ხშირი სამედიცინო ვიზიტები, რაც შეიძლება მოიცავდეს სხვადასხვა გამოკვლევას და პროცედურას. პროცესი შესაძლოა ძალიან სტრესული იყოს მთელი ოჯახისთვის. მშობლებს უნდა ახსოვდეთ, რომ საკუთარი ფიზიკური და ემოციური ჯანმრთელობის შენარჩუნება ძალზედ მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით მაშინ, როცა მათი შვილი მკურნალობას გადის. მხარდაჭერის ერთ-ერთი საუკეთესო წყარო არიან სხვა მშობლები, რომლებმაც უკვე გაიარეს ეს გზა და შეუძლიათ საკუთარი გამოცდილების გაზიარება.