ძალიან გრძელჯაჭვიანი აცილ-Coa დეჰიდროგენაზას დეფიციტი VLCADD

ძალიან გრძელჯაჭვიანი აცილ-Coa დეჰიდროგენაზას დეფიციტი – VLCADD არის საკმაოდ მძიმე მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება, რომელიც მართვის გარეშე იწვევს სიცოცხლისათვის საშიშ გართულებებს.

არანამკურნალევ პაციენტებს შეიძლება გამოუვლინდეთ ძილიანობა, დაღლილობა, გლუკოზის დონის შემცირების (ჰიპოგლიკემია) სისხლში, ჰეპატომეგალია (ღვიძლის გადიდება), გულის პრობლემები, გულყრები, კომა და უეცარი გარდაცვალების სინდრომი.

VLCADD შესულია ამერიკისა და ევროპის ბევრი ქვეყნის ახალშობილთა სკრინინგის ჩამონათვალში.  დაავადების დროული ამოცნობისა და ადრეული მკურნალობის შემთხვევაში, დაავადების მართვა შესაძლებელია.

ინფორმაციაა დაავადების შესახებ იხილეთ ბმულზე: https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2022/02/VLCADD_DIGITAL-ქართული-converted_compressed-1.pdf