ახალშობილთა სკრინინგი – ისტორია და რეალობა
სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგზე ცნობადობის ამაღლების თვეა.
2023 წლის 9-12 სექტემბერს ფილადელფიაში გაიმართა ამერიკის ნევროლოგიის ასოციაციის 148-ე ყოველწლიური შეხვედრა, სადაც სხვა ექსპერტებთან ერთად ხუან ფრანცისკო კაბელომ ისაუბრა ახალშობილთა სკრინინგის მნიშვნელობაზე და შეეხო ახალშობილთა მეტაბოლური სკრინინგის ეთიკურ ასპექტებს. ხუან ფრანცისკო კაბელო არის მედიცინის დოქტორი, პედიატრიული ნევროლოგიის პროგრამის ხელმძღვანელი ჩილეს ვალპარაისოს უნივერსიტეტში და ჩილეს გენეტიკური და მეტაბოლუტი დაავადებების ლაბორატორიის (INTA) ხელმძღვანელი.
გთავაზობთ ხუან ფრანცისკო კაბელოს ინტერვიუს ჩანაწერს, სადაც ის საუბრობს თავისი პრეზენტაციის ძირითადი პუნქტების შესახებ: https://www.cgtlive.com/view/juan-francisco-cabello-history-current-state-newborn-screening
პროფესორი კაბელო გვაცნობს ახალშობილთა სკრინინგის ისტორიას და რეალობას მსოფლიოს სხვადასხვა რეგიონში და ხაზს უსვამს ახალშობილთა სკრინინგის, როგორც ჯანდაცვის თანასწორობის ინსტრუმენტის, მნიშვნელობას.
ახალშობილთა სკრინინგი 60-იან წლებში დაიწყო შეერთებულ შტატებში იმის გათვალისწინებით, რომ სკრინინგი ამერიკის ყველა მოქალაქისთვის თანაბრად ხელმისაწვდომი ყოფილიყო. იმდროინდელი სკრინინგი მოიცავდა 2 დაავადებას ფენილკეტონურიას და თანდაყოლილ ჰიპოთირეოზს. დროთა განმავლობაში ამერიკის სხვადასხვა შტატმა და სხვადასხვა განვითარებულმა ქვეყნებმა ევროპაში, იაპონიამ, ავსტრალიამ დანერგა ახალშობილთა სკრინინგის საკუთარი პროგრამები. მსოფლიოში ჯერ კიდევ არსებობს მრავალი ქვეყანა, სადაც საერთოდ არ ტარდება გაფართოებული სკრინინგი. ასე რომ, დღეს, 60 წლის შემდეგ, ახალშობილთა სკრინინგი არის უთანასწორობის ერთ-ერთი ცუდი მაგალითი გლობალურ ჯანდაცვის სისტემაში.
ახალშობილთა სკრინინგი ექიმებს საშუალებას აძლევს დროულად გამოავლინონ და სიმპტომების გამოვლენამდე დაიწყონ თანდაყოლილი გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადებების მკურნალობა. მეტაბოლური დაავადებისთვის ეს კრიტიკულად მნიშვნელოვანია, რადგან შესაძლებელია სიმპტომების თავიდან აცილება ან შერბილება შეუქცევადი დაზიანების წარმოშობამდე. იმის გათვალისწინებით, რომ გენური თერაპიის სფერო სწრაფად ვითარდება და უფრო და უფრო მეტი გენეტიკური დარღვევის მკურნალობა ხდება შესაძლებელი, ახალშობილთა სკრინინგი განსაკუთრებულ მნიშვნელობას იძენს. მიუხედავად ამისა, მსოფლიოს ბევრ ქვეყანაში ჯერ კიდევ არ არის დანერგილი ახალშობილთა გაფართოებული სკრინინგი, როგორც სტანდარტული და აუცილებელი პროცედურა ყველა ახალშობილისთვის.
ხუან ფრანცისკო კაბელო კარგად იცნობს საქართველოს რეალობას, იცის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამის ხარვეზებისა და ფენილკეტონურიის გვიან დიაგნოსტირებული შემთხვევების შესახებ.
მისი ხელმძღვანელობით დაორგანიზდა GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებათა საზოგადოების დაკავშირება ISNS ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო ორგანიზაციის ექსპერტებთან და მოეწყო არაერთი საინტერესო ონლაინ შეხვედრა. სწორედ ამ შეხვედრების შემდეგ, 2022 წლის 28 ივნისს ჩატარებულ რობერტ გათრის სიპოზიუმზე მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორმა, პროფესორმა როდნეი ჰოუელმა, რომელიც მაიამის მილერის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლის პედიატრიული მიმართულების ხელმძღვანელი და თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების საკონსულტაციო კომიტეტის თავმჯდომარეა, თავის პრეზენტაციაში ახსენა საქართველო, ქვეყანა, სადაც მნიშვნელოვანი ნაბიჯებია გადასადგმელი სკრინინგის პროგრამის დასახვეწად და გამოთქვა მზადყოფნა დასახმარებლად.