პროპიონული აციდემია თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა ორგანიზმის მიერ ცილების დაშლის პროცესი. დაავადება შესაძლოა გამოვლინდეს სხვადასხვა ასაკში სხვადასხვაგვარად, ახალშობილებში ხშირ შემთხვევაში ვლინდება მწვავედ – კვების დარღვევებით, ღებინებებით, მივარდნილობით, ზოგადი მდგომარეობის აუხსნელი დამძიმებით. მოგვიანებით ასაკში დაავადება შეიძლება ხასიათდებოდეს ქრონიკული მიმდინარეობით და პერიოდული გამწვავებებით – მეტაბოლური კრიზისებით. გამწვავებები უკავშირდება სხვადასხვა სტრესს, მაგალითად ღებინებას, დიარეას, ბავშვთა ინფექციებს, ცხელებას, ქირურგიულ ჩარევას.
თუ არ მოხდა პროპიონული აციდემიის დროულად ამოცნობა, შესაძლოა დაავადებას ლეტალური გამოსავალი ჰქონდეს. ადრეული დიაგნოსტირება და სწორი მკურნალობა საშუალებას იძლევა თავიდან იქნეს არიდებული სხვადასხვა ორგანოების დაზიანება და მძიმე, შეუქცევადი ნევროლოგიური გართულებები (გულყრები, ფსიქო-მოტორული განვითარების შეფერხება, მოძრაობის დარღვევები).
