ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო ორგანიზაციის კონფერენცია – ISNS 2021
2021 წლის 10-12 ნოემბერს ჩატარდა ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო ორგანიზაციის კონფერენცია – ISNS 2021.
შეხვედრას ISNS-ის სხვა წევრ ქვეყნეთან ერთად საქართველოც (საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება – GSIEM) ესწრებოდა.
კონფერენციაზე სხვადასხვა ქვეყნებმა წარმოადგინეს თავიანთი ქვეყნის სკრინინგის პროგრამის მოდელები და საპილოტე პროგრამები, რომლებიც უახლოეს მომავალში განხორციელდება, გაუზიარეს დამსწრეებს ამ სფეროში არსებული სიახლეებისა და სამომავლოდ დაგეგმილი ნაბიჯების შესახებ. განიხილეს ახალშობილთა სკრინინგის აქტუალური საკითხები: სრული ეგზომის სექვენირება, როგორც მეორე რიგის გამოკვლევა ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში, მისი ეფექტურობა და მიზნობრიობა; ევროპის სხვადასხვა ქვეყნის სკრინინგის პროგრამაში სპინალური კუნთოვანი ატროფიის, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტისა და X-შეჭიდული ადრენოლეიკოდისტროფიის დამატება; ლიზოსომური დაგროვებითი დაავადებების სკრინინგის პროგრამაში დამატების მიზნობრიობა; მშობელთა ორგანიზაციებისა და ახალშობილთა სკრინინგის ადვოკატირების ჯგუფების ჩართულობის მნიშვნელობა და ეთიკური საკითხები სკრინინგის სფეროში.
პოლონეთმა წარომადგინა თავისი ქვეყნის გამოცდილება ფენილკეტონურიის სფეროში, განიხილეს იმ პაციენტების გვიანი მკურნალობის შემთხვევები, რომლებიც დაიბადნენ ფენილკეტონურიის ადრეული დიაგნოსტირებისა და სკრინინგ პროგრამის დანერგვამდე.
ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო ორგანიზაციის ხელმძღვანელებმა გამოთქვეს მზაობა, მხარი დაუჭირონ და ხელი შეუწყონ ევროპის სხვადასხვა ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგის სამართლიანობისა და თანასწორობის პრინციპებს, სკრინიგნის შესახებ ცნობადობის ამაღლებას, Screen4Rare პლატფორმის განვითარებას და ახალშობილთა სკრინინგის სფეროში მოღვაწე და დაინტერესებულ მხარეთა ქსელის შექმნას.