SSIEM 2026 — Next Generation Metabolic Medicine
25–28 აგვისტოს ჰელსინკიში გაიმართა SSIEM 2026 — Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-ის ყოველწლიური საერთაშორისო სიმპოზიუმი, რომლის წლევანდელი მთავარი თემა იყო “Next Generation Metabolic Medicine.”
SSIEM ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი საერთაშორისო პროფესიული საზოგადოებაა თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების სფეროში. იგი აერთიანებს ექიმებს, მეცნიერებს, ბიოქიმიკოსებს, გენეტიკოსებს, მეტაბოლურ დიეტოლოგებს, ექთნებს, პაციენტთა ორგანიზაციებსა და ფარმაცევტული და ბიოტექნოლოგიური ინდუსტრიის წარმომადგენლებს.
ყოველწლიური სიმპოზიუმი შესაძლებლობას გვაძლევს ერთ სივრცეში გავეცნოთ მეტაბოლური დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის უახლეს მიღწევებს, მიმდინარე კვლევებსა და მომავალ თერაპიულ შესაძლებლობებს.
წლევანდელი პროგრამა განსაკუთრებით კარგად აჩვენებდა, რამდენად სწრაფად იცვლება მეტაბოლური მედიცინა.
განხილული იყო მეტაბოლური დაავადებების თითქმის მთელი სპექტრი — ამინომჟავებისა და ორგანული მჟავების ცვლის დარღვევები, შარდოვანას ციკლის დეფექტები, ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები, ნახშირწყლების ცვლის დაავადებები, ლიზოსომური და პეროქსისომური დაავადებები, CDG, მიტოქონდრიული დაავადებები, მეტაბოლური მიოპათიები, ღვიძლის მეტაბოლური დაავადებები, ნეიროტრანსმიტერებისა და კრეატინის ცვლის დარღვევები, PKU და მრავალი ახლად აღწერილი მეტაბოლური დაავადება.
განსაკუთრებული ყურადღება დაეთმო ახალ და მიზნობრივ მკურნალობას.
მეტაბოლური დაავადებების მკურნალობა დღეს უკვე აღარ შემოიფარგლება მხოლოდ სპეციალური დიეტითა და სიმპტომურ თერაპიით. სულ უფრო მეტად ვითარდება ისეთი მიდგომები, რომლებიც დაავადების უშუალო ბიოლოგიურ მიზეზზეა მიმართული — დეფიციტური ფერმენტის ან მეტაბოლური გზის ჩანაცვლება/აღდგენა, ტოქსიკური მეტაბოლიტების დაგროვების შემცირება, კონკრეტული მეტაბოლური გზის მოდიფიცირება, გენური თერაპია და RNA-ზე დაფუძნებული მკურნალობა.
ერთ-ერთი ყველაზე სწრაფად განვითარებადი მიმართულება სწორედ გენეტიკური თერაპიებია, მათ შორის RNA-based approaches. ამავე დროს დიდი ყურადღება ეთმობა ახალი პრეპარატების შექმნას, უკვე არსებული მედიკამენტების ახალი დანიშნულებით გამოყენებას — drug repurposing-ს — და რეგენერაციული მედიცინის შესაძლებლობებს.
ეს ცვლილებები განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იშვიათი მეტაბოლური დაავადებებისთვის, რადგან იმ დაავადებების ნაწილს, რომელთა მკურნალობაც წლების წინ მხოლოდ დიეტითა და მეტაბოლური კრიზების პრევენციით შემოიფარგლებოდა, დღეს უკვე აქვს ან განვითარების ეტაპზეა დაავადების მექანიზმზე მიმართული მიზნობრივი თერაპია.
არანაკლებ მნიშვნელოვანი იყო ახალშობილთა სკრინინგის გაფართოება, ახალი ლაბორატორიული მეთოდები, გენომიკა, მეტაბოლომიკა და სხვა omics ტექნოლოგიები. თანამედროვე მიდგომა თანდათან გვაძლევს შესაძლებლობას, არა მხოლოდ უფრო სწრაფად დავასვათ დიაგნოზი, არამედ გენეტიკური და მეტაბოლური მონაცემები პირდაპირ დავაკავშიროთ პაციენტისთვის შესაძლო მკურნალობასთან.
SSIEM-ის შეხვედრები მხოლოდ ახალი ინფორმაციის მიღება არ არის. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია სხვადასხვა ქვეყნის სპეციალისტებთან შეხვედრა, რთული პაციენტების განხილვა, გამოცდილების გაზიარება, ახალი პროფესიული კავშირებისა და თანამშრომლობების შექმნა.
შემდეგი SSIEM-ის ყოველწლიური სიმპოზიუმი 2027 წლის 31 აგვისტოდან 3 სექტემბრამდე დუბლინში, ირლანდიაში გაიმართება.
SSIEM 2027 — Dublin
Complexity • Diversity • Inclusion
შეხვედრამდე დუბლინში.