ბიოტინიდაზას დეფიციტი

ბიოტინიდაზას დეფიციტი იშვიათი გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადებაა, რომლის ადრეული დიაგნოსტირება ეფექტური მკურნალობის საშუალებას იძლევა. მსოფლიოს უმეტეს ქვეყანაში ბიოტინიდაზას დეფიციტი შესულია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში.

მკურნალობის გარეშე ბიოტინიდაზას დეფიციტი შეიძლება გამოვლინდეს სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან ზრდასრულ ასაკამდე. კლინიკური გამოვლინებები მრავალგვარია: გულყრები, ჰიპოტონია, ატაქსია,  განვითარების შეფერხება, სმენის დაქვეითება, მხედველობის პრობლემები, მათ შორის ოპტიკური ატროფია. გვიანი დიაგნოსტირების შემთხვევაში სმენისა და მხედველობის დეფიციტი ხშირად შეუქცევადია მკურნალობის მიუხედავად.

კლინიკური გამოვლინების მრავალფეროვნებისა და არასპეციფიურობის გამო, დიაგნოზის დაგვიანების რისკი მაღალია.

ბიოტინიდაზას დეფიციტი უნდა განიხილებოდეს დიფერენციალური დიაგნოზების ჩამონათვალში, როდესაც პაციენტს აღენიშნება განვითარების აუხსნელი შეფერხება და სენსორული სმენის დაქვეითება. დეტალური ინფორმაცია დაავადების შესახებ იხილეთ ბმულზე: https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2022/01/BTD-NEW-PDF_compressed.pdf