რა არის მიტოქონდრიული დაავადება?
მიტოქონდრიული დაავადებები გენეტიკური დაავადებებია, რომელთა მიზეზია გენეტიკური დარღვევის გამო მიტოქონდრიების არასრულფასოვანი ფუნქციონირება.
მიტოქონდრია უჯრედებისთვის წარმოადგენს ენერგიის (ATP) გამომუშავების წყაროს. როდესაც მიტოქონდრია კარგად არ მუშაობს, უჯრედი ვერ იღებს საკმარის ენერგიას, ეს იწვევს ორგანოებისა და ორგანოთა სისტემების ეფექტური ფუნქციონირების მოშლას და დაავადების სხვადასხვა სიმპტომის გამოვლენას.
დაავადების სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში, ნებისმიერი სიმძიმით და ზოგჯერ იწყება ავადმყოფობის, სამედიცინო პროცედურის ან სხვადასხვა სტრესის დროს.
რამდენად ხშირია მიტოქონდრიული დაავადება?
აშშ-ში ყოველწლიურად 1000-დან 4000-მდე ბავშვი იბადება მიტოქონდრიული დაავადებით.
ყოველ 30 წუთში მსოფლიოში იბადება 1 ბავშვი, რომელსაც მიტოქონდრიული დაავადება ექნება 10 წლის ასაკისთვის.
დაავადებები თანაბარი სიხშირით ვლინდება გოგონებსა და ბიჭებში.
შესაძლოა გამოვლინდეს როგორც პედიატრიულ, ასე მოზრდილ ასაკში.
დადგენილია, რომ მიტოქონდრიული დაავადების მქონე პაციენტების ნახევარზე მეტს არ აქვს დადასტურებული გენეტიკური დიაგნოზი.
რა სიმპტომები ახასიათებს მიტოქონდრიულ დაავადებას?
მიტოქონდრიული დაავადების ასობით სახეობა არსებობს უამრავი სიმპტომითა და კლინიკური გამოვლინებით https://www.umdf.org/what-is-mitochondrial-disease-2/types-of-mitochondrial-disease/
3 და მეტი ორგანოთა სისტემის პათოლოგია არის წითელი დროშა მიტოქონდრიული დაავადებისთვის.
მიტოქონდრიულმა დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს რამდენიმე ორგანოთა სისტემაზე – განსაკუთრებით იმ ორგანოებზე, რომლებიც ბევრ ენერგიას იყენებენ, მაგ.: ტვინი და კუნთები.
მიტოქონდრიულმა დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული სისტემის, კუნთების, მხედველობის, სმენის, ენდოკრინული სისტემის, გულის, თირკმელების დაზიანება, განვითარების შეფერხება, სისუსტე, ფსიქიატრიული და ქცევის პრობლემები, აუტისტური სპექტრის გამოვლინებები.
მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტირება
მიტოქონდრიული დაავადების ტესტირება ჩვეულებრივ მოიცავს:
- სხვადასვა ბიოქიმიური მარკერების გამოვლენა
სისხლისა და შარდის ამინომჟავები, აცილკარნიტინის პროფილი, ლაქტატი, პირუვატი, შარდის ორგანული მჟავების დონის განსაზღვრა. თუმცა ბევრჯერ ბიოქიმიური მარკერების აღმოჩენა ვერ ხერხდება
- კუნთების ბიოფსიას – კუნთის ქსოვილის შესწავლა
- გენეტიკური ტესტირებას – სრული ეგზომის ან გენომის სექვენირება, მიტოქონდრიული დნმ-ის შესწავლა.
რატომ არის საჭირო მიტოქონდრიული დაავადებების გენეტიკური დიაგნოზი?
მიტოქონდრიული დაავადების გენეტიკური დიაგნოზი სასარგებლოა რამდენიმე მიზეზის გამო.
არსებობს მრავალი სახის მიტოქონდრიული დაავადება – თითოეულ მათგანს აქვს დამახასიათებელი სიმპტომები, მიმდინარეობა და პროგნოზი. ზუსტად იმის ცოდნა, თუ რომელი მიტოქონდრიული დაავადება აქვს ადამიანს, შეიძლება დაეხმაროს მას, მის ოჯახს და ექიმს, უკეთ და სწორად დაგეგმო სამედიცინო მონიტორინგი და საჭირო სამედიცინო მეთვალყურეობა.
გენეტიკური დიაგნოზის პოვნა შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს ოჯახის სხვა წევრებისთვის: პაციენტის და-ძმისა და ახლო ნათესავებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია გაარკვიონ აქვთ თუ არა მიტოქონდრიული დაავადება, რომელიც ნებისმიერი ასაკში ნებისმიერი სიმძიმით შეიძლება გამოვლინდეს. გენეტიკური დიაგნოზის ცოდნა ეხმარება პირებს ოჯახის დაგეგმვაში, რათა თავიდანვე განისაზღვროს შთამომავლობაში დაავადების გადაცემის რისკები.
და ბოლოს, გენეტიკური დიაგნოზის არსებობამ შეიძლება შექმნას კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის შესაძლებლობა, რაც მთელ მსოფლიოში ძალიან მნიშვნელოვანია მიტოქონდრიული დაავადების მკურნალობის ხერხების მოსაძებნად. (more…)