თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოების ოფიციალური ჟურნალში Molecular Genetics and Metabolism გამოქვეყნდა ფენილკეტონურიის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის ევროპული გაიდლაინი, პირველი რევიზია (Volume 145, Issue 2, June 2025, 109125).
2017 წლის ევროპული PKU გაიდლაინის პირველი გადახედვისთვის წინა რეკომენდაციები ხელახლა შეფასდა და განახლდა ახალი კვლევის შედეგების მიხედვით.
წინა 70 რეკომენდაციის განახლების გარდა, ახალ რევიზიას დაემატა 20 ახალი თემა. სამუშაო პროცესში ჩართული სპეციალისტების მიერ გადაიხედა კვლევითი პუბლიკაციები. მტკიცებულებები შეფასდა, როგორც მაღალი (A), საშუალო (B), დაბალი (C), ძალიან დაბალი (D) ან ექსპერტების მოსაზრება და რეკომენდაციები შეფასდა, როგორც ,,პირობითი“ ან ,,ძლიერი“ GRADE მეთოდოლოგიის მიხედვით. ყველა რეკომენდაცია განხილული იქნა 14 პლენარულ ონლაინ ან პირად შეხვედრაზე. რეკომენდაციები მიღებული იყო პროფესიონალთა 75%-ზე მეტი თანახმობის შემთხვევაში.
გაიდნალინის გადახედვის მიზანია, ფენილკეტონურიის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პირველი ევროპული გაიდლაინის ხელახლა შეფასება, განახლება და გაფართოება. გაიდლაინი განკუთვნილია მეტაბოლური სპეციალისტების, დიეტოლოგების, ბიოქიმიკოსების, ექთნებისა და სხვა სპეციალისტებისთვის, როგორიცაა მეან-გინეკოლოგები, ნევროლოგები, ფსიქოლოგები და სოციალური მუშაკები, რომლებიც ჩართულნი არიან ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტების მართვასა და მკურნალობაში.
ფენილკეტონურია (PKU; McKusick #261600) ფენილალანინის (Phe) მეტაბოლიზმის იშვიათი აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ღვიძლის ფერმენტის – ფენილალანინ ჰიდროქსილაზას (PAH) მაკოდირებელი გენის პათოგენური ვარიანტები იწვევს Phe-ის ტიროზინად (Tyr) გარდაქმნის შესაძლებლობის შემცირებას. PAH აქტივობის შემცირება იწვევს სისხლში Phe-ის დონის მომატებას. ფენილკეტონურიის ზუსტი პათოფიზიოლოგია გაურკვეველია, მაგრამ მკურნალობის გარეშე ის იწვევს განვითარების შეუქცევად პრობლემებს, ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებას, მოტორულ დეფიციტს, კანის გამონაყარს – ეგზემას, აუტიზმს, გულყრებს, ქცევის პრობლემებს და ფსიქიატრიულ გამოვლინებებს. ბევრ ქვეყანაში ფენილკეტონურიის აღმოჩენა ახალშობილთა სკრინინგის საშუალებით ხდება და მკურნალობა იწყება ადრეულ ჩვილობაში. ადრეული მკურნალობის შემთხვევაში, პირების უმრავლესობა აღწევს ნორმალურ ინტელექტუალურ შესაძლებლობებს. ძირითადი მკურნალობა მოიცავს დიეტურ Phe-ის შეზღუდვას, ბუნებრივი ცილის მიღების შეზღუდვას და Phe-ისგან თავისუფალი/Phe-ის დაბალი შემცველობის ცილის შემცვლელების დამატებას. ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტების ნაწილი რეაგირებს ტეტრაჰიდრობიოპტერინზე (BH4, რომელიც ინიშნება როგორც საპროპტერინის დიჰიდროქლორიდი), რომელიც ამცირებს სისხლში Phe-ის დონეს და/ან დიეტური შეზღუდვების ლიბერალიზაციის საშუალებას იძლევა. ევროპაში, პეგვალიაზა (Pegvaliase, ფენილალანინ-ამონიუმის ლიაზა) დამტკიცებულია, როგორც მედიკამენტოზური მკურნალობა 16 წლიდან პაციენტებში. ფარმაკოლოგიური მკურნალობა ყველა ქვეყანაში არ არის ხელმისაწვდომი.
