გალაქტოზემია

გალაქტოზემია მეტაბოლურ-გენეტიკური დაავადებაა. მისი 4 ტიპი არსებობს. ყველაზე ხშირია I ტიპი – კლასიკური გალაქტოზემია, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტ გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილტრანსფერაზას (GALT) დაქვეითებული აქტივობით. დაავადების გავრცელების სიხშირეა 1:16.000-60.000 ახალშობილში.

გალაქტოზემია შესულია ამერიკისა და ევროპის უმეტესი ქვეყნის ახალშობილთა სკრინინგის სახელმწიფო პროგრამაში.

გალაქტოზის ძირითადი წყაროა რძე და რძის პროდუქტები, სადაც ის ლაქტოზის სახითაა. მისი მიღების შემდეგ, ლაქტოზა იყოფა ორ შაქრად – გალაქტოზად და გლუკოზად. გალაქტოზის მეტაბოლიზმის დარღვევაა გალაქტოზემიის ბიოქიმიური მექანიზმი. დაავადების მკურნალობაც გალაქტოზის შემცველი რძის სოიოს რძით ან ფორმულით ჩანაცვლებას ეფუძვნება.

მტკიცებულებებზე დაფუძნებული სახელმძღვანელოები კლასიკური გალაქტოზემიის მკურნალობისა და შემდგომი მართვის შესახებ ამჟამად არ არსებობს და მკურნალობისა და მართვის მეთოდი განსხვავდება მსოფლიოში. მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში პაციენტებისთვის ერთნაირი მართვის ზოგადი პრინციპების უზრუნველსაყოფად, გალაქტოზემიის ქსელის – GalNet (https://www.galactosemianetwork.org/) წევრებმა შეიმუშავეს მტკიცებულებებზე დაფუძნებული და საერთაშორისო დონეზე გამოყენებული სახელმძღვანელო კლასიკური გალაქტოზემიის დიაგნოსტირების, მკურნალობისა და შემდგომი მართვის შესახებ. სახელმძღვანელო ნათარგმნია 10 ენაზე.

სახელმძღვანელო ქართულად ითარგმნა GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოების მიერ და უახლოეს მომავალში გამოქვეყნდება GalNet-ის ვებგვერდზე.

იხილეთ მიბმული ფაილი – კლასიკური გალაქტოზემიის მართვის საერთაშორისო კლინიკური სახელმძღვანელო: დიაგნოზი, მკურნალობა და შემდგომი კონტროლი.

https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/08/Galactosemia-2016-GEO-pdf.pdf