თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების გამარტივებული კლასიფიკაცია

Journal of Inherited Metabolic Disease  – თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების ჟურნალი (JIMD) არის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევების შემსწავლელი საზოგადოების (SSIEM) ოფიციალური ჟურნალია. ჟურნალის მიზანია თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების შესწავლისა და მართვის გაუმჯობესება.

5 წელია, რაც ჟურნალს აქვს JIMD პოდკასტების სერია, რომელთა მოსმენა ძალიან ეხმარება მეტაბოლური დაავადებებით დაინტერესებულ ექიმებსა და მეცნიერებს მარტივად და მოკლედ გაეცნონ ამ სფეროში არსებულ სიახლეებს.

JIMD პოდკასტებს ხელმძღვანელობს ჯეიმს ნერსი, რომლის დახმარებითაც GSIEM-ს მიეცა  პოდკასტების ქართულად თარგმნისა და მათი საკუთარ საინფორმაციო გვერდზე გამოქვეყნების უფლება.

პირველად გთავაზობთ პოდკასტს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებათა გამარტივებულ კლასიფიკაციასთან დაკავშირებით.

იმის გათვალისწინებით, რომ თანდაყოლილ მეტაბოლური დაავადებების რაოდენობა 1400-ზე მეტია და კიდევ იზრდება დიაგნოსტირების ახალი მეთოდების დანერგვასთან დაკავშირებით, მათი  სისტემატიზაციისთვის რამდენიმე კლასიფიკაცია შეიქმნა.

ყველაზე გამარტივებული და არა მხოლოდ მეტაბოლურ დარღვევათა სპეციალისტებისთვის, არამედ ყველა ექიმისთვის ადვილად გასაგები და გამოსაყენებელი კლასიფიკაცია პროფესორ ჟან მარი სუდუბრეის ეკუთვნის, რომლის ღვაწლიც შეუფასებელია მეტაბოლურ დაავადებათა სფეროში. ჟან მარი სუდუბრეია ,,თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების“  სახელმძღვანელოს ავტორი. წიგნის ახალი, მე-7 გამოცემის თანაავტორია პროფესორი ენჯელს გარსია კაზორლა,  ნეიროპედიატრი, ბარსელონას სან ჯონ დე დო კლინიკის ნეირომეტაბოლიზმის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი.

თანდაყოლილ მეტაბოლური დაავადებების გამარტივებული კლასიფიკაცია, რომელიც ჟან მარი სუდუბრეიმ შექმნა მოიცას 3 დიდ კლასს: მცირე მოლეკულების, ენერგიის მეტაბოლიზმის და კომპლექსური მოლეკულების დაავადებებს.

მცირე მოლეკულების  დაავადებები, რომელიც მოიცავს ამინომჟავების, ორგანული მჟავების და ცხიმოვანი მჟავების ცვლის მოშლას. აღნიშნული კლასი თავის მხრივ 2 დიდ ჯგუფად იყოფა: აკუმულაციის დარღვევები – ინტოქსიკაციის ტიპით მიმდინარე დაავადებები, რომლებიც კლასიკური მეტაბოლური დაავადებება და რომლებიც მეტაბოლურ გზაში ბლოკის ზემოთ არსებული ნივთიერებების – ტოქსინების დაგროვებითაა განპირობებული, აქვთ სპეციფიური ბიომარკერები და უმეტეს შემთხევაში მართვადია. ამ დაავადებებს მიეკუთვნება ფენილკეტონურია და მისი მსგავსი ამინო მჟავების დაავედებები, შარდოვანას ციკლის დაავადებები, ორგანული აციდოპათიები. მე-2 დიდი ჯგუფია მცირე მოლეკულების სინთეზისა ან ტრანსპორტის დარღვევები, რომელთა უმეტესობა წააგავს სხვა ნეიროგენეტიკურ დაავადებებს და ვლინდება ძალიან მძიმე ან შედარებით მსუბუქი და ასევე ალიან მრავალმხრივი გამოვლინებებით, როგორიცაა ტვინის მალფორმაცია, ნეიროგანვითარების პრობლემები, ეპილეფსია, აუტიზმი. მათი ცოდნა მნიშვნელოვანია ბავშვთა ნევროლოგებისთვის და განვითარების პედიატრებისთვის.

კომპლექსური მოლეკულების კლასში მოიაზრება დიდი მოლეკულური მასის მქონე ნივთიერებების მეტაბოლიზმის დაარღვევები. ამ კლასშიც პირველი ჯგუფი კომპლექსური მოლეკულების აკუმულაციის დაავადებები – მაგალითად, ლიზოსომური დაავადებები, მუკოპოლისაქარიდოზები, სფინგოლიპიდოზები, რომელთა მკურნალობის ახალი მეთოდები უკვე ხელმისაწვდომია. მე-2 ჯგუფია კომპლექსური მოლეკულების სინთეზის დარღვევები – ფოსფოლიპიდების, გლიკოზამინოგლიკანების წარმოქმნის დარღვევები, რომელთა უმეტესობა ნეიროდეგენერაციულ დაავადებებს წარმოადგენს და  მკურნალობა ამ ეტაპზე არ აქვთ. მესამე ჯგუფია უჯრედის ბიოლოგიური პროცესების დარღვევები – უჯრედული ტრანსპორტის, აუტოფაგიის, ცილების ფოლდინგის დარღვევები, რომლებიც უმეტესად ვლინდება თანდაყოლილი მალფორმაციებით, ნევროლოგიური, ძირითადად ნეიროდეგენერაციული გამოვლინებებით. ამ დაავადებების უმეტესობა მრავალმხრივი გამოვლინებებით ხასიათდენა, არ აქვთ სპეციფიური ბიომარკერები და მათი  მკურნალობაც  ჯერ არ არსებობს.

ენერგიის მეტაბოლიზმის დარღვევები მესამე დიდი კლასია, რომელშიც ასევე სხვადასხვა ჯგუფი ერთიანდება. ერთერთია ენერგეტიკული მოლეკულების მემბრანული ტრანსპორტერების დაფექტები, როგორიცაა მაგალითად გლუკოზის ტრანსპორტერის Glut 1 დეფიციტი. ამ დაავადებების ბიომარკერები და მკურნალობის მეთოდები შემუშავებულია. მეორე ჯგუფია  ციტოპლაზმური ენერგიის დეფექტები, როგორიცაა, გლიკოგენის და გლუკონეოგენეზის დარღვევები. მესამე ჯგუფია მიტოქონდრიული დაავადებები, რომელიც ძალიან დიდი  და მზარდი ჯგუფია და უამრავ გამოვლინებას მოიცავს.

გამარტივებული კლასიფიკაცია ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმებისთვის, რადგან როცა ექიმი  პაციენტის საწოლთანაა, ყველაზე მარტივია, სიმპტომისა და კლინიკური გამოვლინების მიხედვით იფიქროს დაავაადებების ჩამონათვალზე და ამისთვის გამოიყენოს გამარტივებული კლასიფიკაცია.

პოდკასტის სრული ვერსიის სანახავად ეწვიეთ ბმულს: https://soundcloud.com/user-109006120/simplifying-inherited-metabolic-disease-1