სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (SLOS) ჰოლისტიკური ოჯახური პერსპექტივიდან

MetabERN-ის მიერ ორგანიზებული ვებინარი სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომის (SLOS) შესახებ ჩატარდება 18 თებერვალს 20:00-ზე. ვებინარი განკუთვნილია პაციენტებისა და ექიმებისთვის.

სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (SLOS) არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქოლესტერინის ბიოსინთეზის დეფექტით. დაავადება 10 000- 70 000 ახალშობილიდან  ერთს შეიძლება აღენიშნოს.

პროფესორი ფრანსუა ეისკენსი (ანტვერპენის საუნივერსიტეტო კლინიკა, ბელგია), MetabERN-ის განათლებისა და ტრენინგების კოორდინატორი, ისაუბრებს  „პეროქსისომული და ლიპიდებთან დაკავშირებული დარღვევების“ შესახებ. დოქტორი დოროთეა ჰაასი (ჰაიდელბერგის საუნივერსიტეტო კლინიკა, გერმანია) წარმოგვიდგენს ინფორმაციას პათოფიზიოლოგიის, შემთხვევების, კლინიკური გამოვლინებისა და თერაპიული ვარიანტების შესახებ, ხოლო კარინ მოსლერი (ჯენი მოსლერ როკსტრომის ფონდი), MetabERN-ში SLOS-ის პაციენტთა წარმომადგენელი განიხილავს SLOS-ის ოჯახური კვლევის შედეგებს და იმსჯელებს მეტი ცოდნისა და ჰოლისტური მიდგომების საჭიროებებზე. პრეზენტაციების შემდეგ გაიმართება კითხვა-პასუხის სესია.

რეგისტრაციის ლინკი: https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_bLhEIkB7TdSDltUvJkMGcQ#/registration