ახალშობილთა სკრინინგი – სრულად ინტეგრირებული სისტემა ევროპაში ნეონატალური სკრინინგის სამართლიანობის ხელშეწყობისათვის

ახალშობილთა ანუ ნეონატალური სკრინინგი (NBS) მოსახლეობაზე ორიენტირებული პროგრამაა, რომლის მიზანი მართვადი დაავადებების ადრეული, პრესიმპტომური გამოვლინებაა. ახალშობილთა სკრინინგი შესაბამისი მკურნალობის ადრეული დაწყების, უნარშეზღუდულობისა და ნაადრევი სიკვდილის პრევენციის საშუალებას იძლევა.

ახალშობილთა სკრინინგის ჩატარება პირველად 1960-იან წლებში დაიწყო Robert Guthrie-მ ფენიკლეტონურიის გამოსავლენად. ამჟამად ახალშობილთა სკრინინგი მსოფლიოს მრავალ, ევროპის ყველა ქვეყანასა და აშშ-ს ყველა შტატში ტარდება. ახალშობილთა სკრინინგის პანელში შემავალი დაავადებების რიცხვი ჩატარების ადგილის მიხედვით განსხვავებულია (მოიცავს 1-დან 40-მდე დაავადებას და თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების გარდა შესაძლოა მოიცავდეს ცისტურ ფიბროზს, მწვავე კომბინირებულ იმუნოდეფიციტს და სხვა მდგომარეობებს). პანელში შემავალი დაავადებების ვარიაბელურობა მრავალი ფაქტორითაა განპირობებული (მაგ. დაავადების პრევალენტობა პოპულაციაში და მკურნალობის ხელმისაწვდომობა). ამ ფაქტორების გათვალისწინებით, რომელიც ეთანხმება 1968 წელს უილსონ და იუნგერის მიერ დადგენილ კრიტერიუმებს, ხდება გადაწყვეტილების მიღება ეროვნულ დონეზე, ხოლო სკრინინგის პანელის ვარიაცია ეფუძნება მოთხოვნილ მტკიცებულებებს, როგორიცაა არსებული გამოკვლევების სპეციფიურობა და სენსიტიურობა, ან ხარჯეფექტურობის შეფასება.

ახალშობილთა სკრინინგი მსოფლიოში აღიარებულია, როგორც საზოგადოებრივი ჯანდაცვის დიდი მიღწევა, თუმცა მან შესაძლოა ზიანიც გამოიწვიოს, მაგ.: ცრუ-დადებითი პასუხის მქონე ოჯახების მკურნალობის ან მსუბუქი ფენოტიპის მქონე ბავშვების გადაჭარბებულად მკურნალობის შედეგად.

პაციენტებისა და მათი ოჯახებისათვის გამოსავლის გასაუმჯობესებლად და ნეგატიური ეფექტების გადასაწონად, მნიშვნელოვანია ინფორმაციის, მზრუნველობის, მხარდაჭერის, მონიტორინგისა და მართვის ფრთხილად ორგანიზება.

სხვანაირად რომ ვთქვათ, ახალშობილთა სკრინინგი უნდა განიხილებოდეს, როგორც ინტეგრირებული სისტემა და არა, როგორც განცალკევებული ლაბორატორიული ტესტი.

ეს მნიშვნელოვანი წამმართველი პრინციპია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამის სამართლიანობისა და კარგი პრაქტიკის დასამკვიდრებლად ევროპაში. სხვადასხვა საზოგადოების ახალი კოლაბორაციის შედეგად (ეს საზოგადოებებია: ევროპის საცნობარო ქსელები (ERN) (მათ შორის MetabERN – თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებებისათვის და

RITA – იმუნოდეფიციტის, აუტოანთებითი და აუტოიმუნური მდგომარეობებისათვის), ნეონატალური სკრინინგის საერთაშორისო საზოგადოება (ISNS), პირველადი იმუნოდეფიციტების პაციენტთა საერთაშორისო ორგანიზაცია (IPOPI) და იმუნოდეფიციტების ევროპის საზოგადოება (ESID-ISNS, IPOPI და ESID მუშაობენ Screen4Rare ინიციატივის ფარგლებში)) ჩამოყალიბდა ათი პირობა ევროპაში ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამების ეფექტური მუშაობისათვის:

1. ახალშობილთა სკრინინგის პანელში შემავალი (ახალი) მდგომარეობების შერჩევა უნდა ეფუძნებოდეს გამოქვეყნებულ კრიტერიუმებს, შერჩევის პროცესი უნდა იყოს სტანდარტიზებული და ღია, მოლაპარაკების შედეგები კი უნდა იქნას გამოქვეყნებული.

2. მშობლისთვის ხელმისაწვდომი უნდა იყოს ინფორმაცია გამოკვლეულ დაავადებებსა და დადებითი პასუხის შემთხვევაში შესაძლო გართულებების შესახებ (უმჯობესია ინფორმაცია მიიღონ ორსულობის დროს), რათა შეძლონ ინფორმირებული არჩევანის გაკეთება.

3. სკრინინგის დაგეგმვის დროს უნდა განისაზღვროს გამოკვლეული დაავადებების ზუსტი განმარტებები.

4. სკრინინგი უნდა ჩატარდეს იმ ლაბორატორიებში, რომელთა აკრედიტაციაც შეესაბამება ლაბორატორიული მუშაობის საერთაშორისო სტანდარტებს (მაგ. ISO15189).

5. ლაბორატორიებს და პროგრამებს უნდა შეეძლოთ ინფორმაციის მიღება ახალშობილთა სკრინინგის პროცესის საკვანძო ეტაპების მიმდინარეობაზე, როგორიცაა სისხლის ნიმუშის აღება, ნიმუშის ტრანსპორტი, სისხლის ნიმუშის ხარისხი, ლაბორატორიული შედეგის მიღების დრო და დადებითი შემთხვევების რეფერალი.

6. კლინიკური რეფერალის დროს მშობლებს უნდა მიეწოდოთ ინფორმაცია. პირველი კონტაქტი უნდა შედგეს გამოცდილ ექიმთან, რომელიც შეძლებს მათ მხარდაჭერას. საჭიროების შემთხვეევაში უნდა ჩატარდეს გენეტიკური კონსულტაცია.

7. დამადასტურებელი ტესტირება უნდა იყოს წინასწარ დადგენილი და ჩატარდეს ხანმოკლე, განსაზღვრულ პერიოდში, რათა მინიმუმამდე შემცირდეს მშობელთა შფოთვა და სტრესი.

8. უნდა მოქმედებდეს გრძელვადიანი შედეგების მონაცემების შეფასებისა და ანგარიშის გეგმა.

9. სკრინინგის უარყოფითი შედეგები უნდა მიეწოდოს ყველა მშობელს და უნდა იყოს ბავშვის ჯანმრთელობის ისტორიის ნაწილი.

10. უნდა განისაზღვროს სისხლის ნარჩენი ნიმუშების შენახვის პოლიტიკა და უნდა ტარდებოდეს მისი მონიტორინგი. ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამა უნდა იყოს კოორდინირებული, მისი მუშაობა უნდა იმართბოდეს ეროვნულ დონეზე, რათა მოხდეს გაუმჯობესების მუდმივი ხელშეწყობა.

მეტაბოლიტზე-დაფუძნებული სკრინინგის გაფართოება და გენომზე-დაფუძნებული ტექნოლოგიების სწრაფი განვითრების შედეგად აშკარაა, რომ საჭიროა სკრინინგის გზის/ალგორითმის ყველა ასპექტის განხილვა, როგორიცაა შესაძლო ეთიკური, სოციალური და ლეგალური გავლენა ჩვენს საზოგადოებაზე.

მომდევნო წლებში ERN-ებისა და Screen4Rare-ის მიერ იგეგმება ახალშობილთა სკრინინგის ორგანიზაციისა და ჩატარების კარგი პრაქტიკის ხელშეწყობა და მაგალითების გავრცელება. უნდა აღვნიშნოთ, რომ Screen4Rare-მა გამოსცა მოქმედებისათვის მოწოდება, რათა ჯანდაცვის პოლიტიკის შემქნელებმა და ევროპარლამენტის წევრებმა მხარი დაუჭირონ შემდეგ მოთხოვნებს:

· ევროპაში შეიქმნას სკრინინგის შესახებ შეთანხმებული განმარტებები და დამადასტურებელი გამოკვლევები.

· ევროპაში მხარი დაუჭირონ სკრინინგით გამოკვლეული არაოპერირებადი დაავადებების რეგისტრების შექმნას.

· ევროპაში შეიქმნას ნეონატალური სკრინინგის კარგი პრაქტიკის პროექტი.

მოქმედებისადმი მოწოდება ხელმოწერილია 30 ევროპარლამენტარის მიერ და მიზნები ჩაწერილია სამუშო გეგმებში, რომელიც შესრულდება ERN-ებისა და Screen4Rare-ის თანამონაწილეობით.

სტატიის pdf ვერსია იხილიეთ ბმულზე: https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2022/05/ახალშობილთა-სკრინინგი-სრულად-ინტეგრირებული-სისტემა-ევროპაში-ნეონატალური-სკრინინგის-ს_compressed.pdf