თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია

საინფორმაციო ფურცელი მოიცავს ზოგად ინფორმაციას თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის (CAH) შესახებ. განასხვავებენ თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის მრავალ ტიპს. ეს დოკუმენტი აღწერს 21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტს (21-OHD), რომელიც თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის შემთხვევების დაახლოებით 95%-ს შეადგენს და გავრცელებაა 1:10,000- 1:15,000. თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია არის მემკვიდრეობითი დაავადება,  რომელიც გავლენას ახდენს თირკმელზედა ჯირკვლების ფუნქციაზე და იწვევს ჯანმრთელობის მთელ რიგ პრობლემებს.

თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის მკურნალობა არსებობს. ზოგ შემთხვევაში ადრეული მურნალობის გარეშე სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები შეიძლება გამოვლინდეს, როგორიცაა გაუწყლოება, აუხსნელი დიარეა, დაბალი არტერიული წნევა, სისხლში ნატრიუმის დაბალი დონე, კომა, ან განვითარდეს ქრონიკული დარღვევები, როგორიცაა ტანდაბლობა, ადრეული სქესობრივი მომწიფება, სათესლე ჯირკვლის სიმსივნე, უნაყოფობა, გოგონებში მამაკაცისთვის დამახასიათებელი ნიშნები და ქცევები.

თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია შესულია აშშ-ისა და ევროპის ბევრი ქვეყნის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში, რაც უზრუნველყოფს დაავადების დროულ გამოვლენას და ადრეული მკურნალობის დაწყებას.

იხილეთ ბმული https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/08/Congenital-Adrenal-Hyperplasia-GEO-converted.pdf