მიტოქონდრიული დაავადებები

მიტოქონდრიული დაავადებები თანდაყოლილი ქრონიკული დაავადებებია, რომლებიც შესაძლოა გამოვლინდეს დაბადებისას ან მოგვიანებით, ნებისმიერ ასაკში.

მიტოქონდრიული დაავადებები შესაძლოა გამოიხატოს ფიზიკური, კოგნიტიური, განვითარების დარღვევებით და ისეთი სიმპტომებით, როგორიცაა წონის დეფიციტი, სისუსტე, ადვილად დაღლა, კუნთების კოორდინაციის დარღვევა, კუნთების სისუსტე, ტკივილი, გულყრები, მხედველობის და/ან სმენის დაქვეითება ან დაკარგვა, კუჭნაწლავის პრობლემები, გონებრივი განვითარების შეფერხება, დასწავლის პრობლემები, დემენცია, რესპირატორული გამოვლინებები, დიაბეტი, ინფექციებისადმი გაზრდილი რისკი, სხვადასხვა ორგანოს უკმარისობა.

მსოფლიოში მიტოქონდრიული დაავადების გავრცელება 1:4 000-ია. ამერიკის შეერთებულ შტატებში ყოველ წელს 1 000-დან 4 000-მდე ბავშვი იბადება მიტოქონდრიული დაავადებით. ეს დაავადებები პროგრესირებადია და ჯერჯერობით სპეციფიური მკურნალობა არ აქვთ.

პირველად მიტოქონდრიული დაავადების დიაგნოსტირება მოხდა 1962 წელს. მეცნიერებმა 1963 წელს აღმოაჩინეს, რომ მიტოქონდრიებს საკუთარი დნმ ავს (მიტოქონდრიული დნმ).

მიტოქონდრიული დაავადებების დროს ზიანდება უჯრედები ნებისმიერ ქსოვილსა და ორგანოში: თავის ტვინი, ნერვები,  კუნთები, გული, თირკმელები, ღვიძლი, თვალი, ყური, პანკრეასი. ზოგ პაციენტში ერთი ორგანო ან ერთი სისტემა ზარალობს, ზოგში კი პოლიორგანული დაზიანებები ვლინდება და შესაბამისად კლინიკური სიმპტომებიც დაკავშირებულია დაზიანებულ ორგანოსა თუ სისტემასთან.

დაავადებების სიმძიმე სხვადასხვაგვარია – მსუბუქიდან ფატალურამდე.

რა არის მიტოქონდრია?

მიტოქონდრია არის ორგანელა, რომელიც გვხვდება ყველა უჯრედში სისხლის წითელი უჯრედების გარდა. მიტოქონდრიების რაოდენობა სხვადასხვაა სხვადასხვა უჯრედში. მიტოქონდრიები განსაკუთრებით ბევრია  იმ უჯრედებში, როლებიც ბევრ ენერგიას მოიხმარს: ღვიძლი, გული, თავის ტვინი, კუნთები, პანკრეასი, თვალი, ყური, თურკმელები, კუჭნაწლავის ტრაქტი.

მიტოქონდრიაში წარმოიქმნება უჯრედების არსებობისა და ზრდა-გამრავლებისთვის საჭირო ენერგიის 90 %. მიტოქონდრიებში ენერგიის (ატფ) წარმოიქმნაში მონაწილეობს სუნთქვითი ჯაჭვი (იგივე ელექტრონ-სატრანსპორტო ჯაჭვი).

როდესაც მიტოქონდრია ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას, უჯრედში გამომუშავდება არასაკმარისი რაოდენობით ენერგია, რასაც მივყავართ უჯრედის ფუნქციონირების დარღვევამდე და შესაბამისად ორგანოების დისფუნქციამდე. მიტოქონდრიულ დაავადებებში განიხილავენ ისეთ დარღვევებს, რომლებიც დაკავშირებულია ელექტრონ-სატრანსპორტო ჯაჭვის დაზიანებსთან და ატფ-ის სინთეზის დარღვევასთან.

როგორ ხდება მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტირება?

მიტოქონდრიულ დაავადებებზე ეჭვი შეიძლება მივიტანოთ კლინიკური გამოვლინებებით, თუმცა მათი დიაგნოსტირება საკმაოდ ძნელია, რადგანაც სიმპტომები მრავალგვარი, არასპეციფიური და ჰგავს  სხვა დაავედაბებს. მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტირება ხდება გენეტიკური გამოკვლევით.

როგორია მიტოქონდრიული დაავადებების პროგნოზი?

ძნელია მოხდეს დაავადების მიმდინარეობის პროგნოზირება. კლინიკური სურათი შეიძლება გაიშალოს ძალიან სწრაფად, ან სიმპტომების გამოვლინება მოხდეს ნელა, თანდათანობით წლების განმავლობაში.