ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება (MSUD)

ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება (MSUD)  თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევაა, რომლის გავრცელების სიხშირეა 1:120.000 – 1:150. 000 ახალშობილში. დაავადების სიმძიმე და კლინიკური გამოვლინებები მრავალგვარია.

ახალშობილებში კლასიკური გამოვლინებაა კვების გაძნელება, წონის პრობლემები, ნეკერჩხლის სიროფის მსგავსი სუნი. დაავადების გამოსავალი შესაძლოა იყოს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები, განვითარების შეფერხება, მოძრაობის დარღვევები, მეტაბოლური კრიზისები. მკურნალობის გარეშე დაავადება შეიძლება ლეტალურად დასრულდეს.

სხვა შემთხვევებში კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება იყოს  ქვემწვავე – მეტაბოლური დეკომპანსაციებით მიმდინარე ან ქრონიკული, გამოვლენილი ჰიპოტონიით, განვითარების მძიმე შეფერხებით და სხვა შეუქცევადი ნევროლოგიური დარღვევებით.

მკურნალობის ადრეულად დაწყება საშუალებას აძლევს ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების მქონე პაციენტებს, იცხოვრონ აქტიური, ნორმალური ცხოვრებით.

მსოფლიოს ბევრ ქვეყანაში ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება შეტანილია ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში, რათა დროულად მოხდეს მისი დიაგნოსტირება, მკურნალობის დაწყება და სიცოცხლისათვის საშიში სიმპტომების თავიდან აცილება. იხილეთ მშობლების საინფორმაციო ბროშურა:https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/07/MSUD-ინფორმაცია-მშობლებისთვის_compressed.pdf