ღონისძიებები და სიახლეები

-ახალშობილთა სკრინინგი მნიშვნელოვანი პროცედურაა მძიმე და ზოგჯერ სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებების დროულად აღმოსაჩენად და მიზნობრივი მკურნალობის დასაწყებად.

-ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღე უნიკალური შესაძლებლობაა, გავზარდოთ ცნობადობა ახალშობილთა სკრინინგის შესახებ მთელს მსოფლიოში.

-28 ივნისს მსოფლიო აღნიშნავს ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეს, რათა ყველას გააცნოს  სკრინინგის შესაძლებლობები და გაავრცელოს ინფორმაცია მისი სარგებლიანობის შესახებ.

• ახალშობილთა სკრინინგის მნიშვნელობა

ახალშობილთა სკრინინგით შესაძლებელია სიცოცხლის გადარჩენა!

მსოფლიოში არსებულმა ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამებმა თვალსაჩინოდ გამოავლინა, რომ ახალშობილთა სკრინინგით დაავადების ადრეული გამოვლინება და მკურნალობის დროულად დაწყება ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესების და ზოგჯერ სიცოცხლის გადარჩენის ერთადერთი საშუალებაა.

ფენილკეტონურია და თანდაყოლიი ჰიპოთიროიდიზმი უმეტეს ქვეყანაში შესულია სკრინინგის ეროვნულ პროგრამაში. სხვა დაავადებები, როგორიცაა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (combined immunodeficiencies, SCID) და სპინალური კუნთოვანი ატროფია (spinal muscular atrophy, SMA) კი ბევრ ქვეყანაში არ არის დამატებული, მიუხედევად ბოლო წლებში მათი აქტუალობისა.

• რატომ 28 ივნისი?

28 ივნისს რობერტ გათრის დაბადების დღეა. რობერტ გათრი იყო ექიმი, მიკრობიოლოგი, რომელმაც 1960 წელს შექმნა ფილტრის ქაღალდი მშრალი სისხლის წვეთისთვის და კვლევის მეთოდი ახალშობილებში ფენილკეტონურიის სკრინინგისთვის. რობერტ გათრიმ მთელი ცხოვრება მიუძღვნა ახალშობილთა სკრინინგის შესახებ ცნობადობის ამაღლებას.

ვიმედოვნებთ, რომ ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღე ხელს შეუწყობს ახალშობილთა სკრინინგის შესახებ ცნობადობის ამაღლებას, ამ სფეროში მოღვაწე პროფესიონალების თანამშრომლობას და ქვეყნებს შორის გამოცდილებებისა და მიღწევების გაზიარებას სკრინინგის პროგრამის მუდმივი გაუმჯობესებისკენ მიმავალ გზაზე.

წელს, 28 ივნისს, რობერტ გათრის 106-ე საიუბილეო თარიღთან დაკავირებით, ჰიბრიდულ ფორმატში გაიმართება გათრის მეორე სიმპოზიუმი ახალშობილთა სკრინინგისა და მეტაბოლური დარღვევების შესახებ.

ინფორმაცია სიმპოზიუმის შესახებ იხილეთ ბმულზე https://neonatalscreeningday.org/template/.

ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღესთან დაკავშირებით შეიქმნა   ვებგერდი https://lnkd.in/ejB_cCJV

მეტი +

ქართულ ენაზე ითარგმნა და GalNet ვებგვერდზე გამოქვეყნდა კლასიკური გალაქტოზემიის მართვის საერთაშორისო კლინიკური სახელმძღვანელო: დიაგნოზი, მკურნალობა და შემდგომი კონტროლი https://www.galactosemianetwork.org/guidelines.

სახელმძღვანელო ითარგმნა GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოების მიერ.

სახელმძღვანელოს სრული ვერსია შეგიძლიათ იხილოთ შემდეგ ბმულზე https://www.galactosemianetwork.org/sites/galactosemianetwork/files/2022-05/galactosemia_guidlines_summary_Georgian.pdf.

მეტი +

,,მე ვიწყებ კეტოგენურ დიეტას” არის საინფორმაციო ბროშურა კეტოგენური დიეტის შესახებ ბავშვებისთვის, რომელიც შეიქმნა ,,მეთიუს მეგობრების” მიერ და ითარგნა 12 ენაზე https://www.matthewsfriends.org/keto-therapies/child-friendly-information/ ბროშურაში ბავშვებისთვის გასაგებ ენაზე ახსნილია დეტალები კეტოგენური დიეტის შესახებ.

,,მეთიუს მეგობრები” ბრიტანული საქველმოქმედო ორგანიზაციაა https://www.matthewsfriends.org/, რომელიც ემსახურება კეტოგენური დიეტის შესახებ ცნობადობის ამაღლებას. ორგანიზაცია ეხმარება პაციენტებს, მშობლებს და ექიმებს, ავრცელებს ინფორმაციას, ატარებს ტრეინინგებს, მხარს უჭერს კვლევების ჩატარებას და კეტოგენური სერვისების განვითარებას.

ბროშურა ქართულ ენაზე  ითარგმნა საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოების მიერ. იხილეთ ბმული:  https://www.matthewsfriends.org/wp-content/uploads/2021/10/WEB_GEORGIAN_ketogenic_children_21.pdf.

მეტი +

2021 წლის 10-12 ნოემბერს ჩატარდა ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო ორგანიზაციის კონფერენცია –  ISNS 2021.

შეხვედრას ISNS-ის სხვა წევრ ქვეყნეთან  ერთად საქართველოც (საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება – GSIEM) ესწრებოდა.

კონფერენციაზე სხვადასხვა ქვეყნებმა წარმოადგინეს თავიანთი ქვეყნის სკრინინგის პროგრამის მოდელები და საპილოტე პროგრამები, რომლებიც უახლოეს მომავალში განხორციელდება, გაუზიარეს დამსწრეებს ამ სფეროში არსებული სიახლეებისა და სამომავლოდ დაგეგმილი ნაბიჯების შესახებ. განიხილეს ახალშობილთა სკრინინგის აქტუალური საკითხები: სრული ეგზომის სექვენირება, როგორც მეორე რიგის გამოკვლევა ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში, მისი ეფექტურობა და მიზნობრიობა; ევროპის სხვადასხვა ქვეყნის სკრინინგის პროგრამაში სპინალური კუნთოვანი ატროფიის, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტისა და X-შეჭიდული ადრენოლეიკოდისტროფიის დამატება; ლიზოსომური დაგროვებითი დაავადებების სკრინინგის პროგრამაში დამატების მიზნობრიობა; მშობელთა ორგანიზაციებისა და ახალშობილთა სკრინინგის ადვოკატირების ჯგუფების ჩართულობის მნიშვნელობა და ეთიკური საკითხები სკრინინგის სფეროში.

პოლონეთმა წარომადგინა თავისი ქვეყნის გამოცდილება ფენილკეტონურიის სფეროში, განიხილეს იმ პაციენტების გვიანი მკურნალობის შემთხვევები, რომლებიც დაიბადნენ ფენილკეტონურიის ადრეული დიაგნოსტირებისა და სკრინინგ პროგრამის დანერგვამდე.

ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო ორგანიზაციის ხელმძღვანელებმა გამოთქვეს მზაობა, მხარი დაუჭირონ და ხელი შეუწყონ ევროპის სხვადასხვა ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგის სამართლიანობისა და თანასწორობის პრინციპებს, სკრინიგნის შესახებ ცნობადობის ამაღლებას, Screen4Rare პლატფორმის განვითარებას და ახალშობილთა სკრინინგის სფეროში მოღვაწე და დაინტერესებულ მხარეთა ქსელის შექმნას.

მეტი +

ამა წლის 5 და 6 ნოემბერს EGS და GalNet-ის ორგანიზებით ჩატარდა კონფერენცია გალაქტოზემიის შესახებ – ,,გალაქტოზემია 2021 – ცვლილებები ახალი შესაძლებლობებისთვის”. EGS – ევროპის გალაქტოზემიის საზოგადოება https://www.galactosaemia.eu/და GalNet – გალაქტოზემიის საერთაშორისო ქსელი https://www.galactosemianetwork.org/  ერთობლივად ყოველ წელს მართავს შეხვედრებს, რათა ექიმებმა, დიეტოლოგებმა, მეცნიერებმა, პაციენტებმა და მშობელთა საზოგოდოებებმა გაიგონ და ერთმანეთს გაუზიარონ სიახლეები გალაქტოზემიასთან დაკავშირებით.

წელს კონფერენცია ჰიბრიდულ რეჟიმში ჩატარდა, რომელსაც მსოფლიოს 30 სხვადასხვა ქვეყნის წარმომადგენლები ესწრებოდნენ.

აღნიშნულ კონფერენციას საქართველოდან ესწრებოდა GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება.

მეტი +

ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამების განვითარება წაროადგენს ევროპის იშვიათი დაავადებების  სამოქმედო გეგმის უმნიშვნელოვანეს ნაწილს. ახალშობილთა სკრინინგი იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების დროული დიაგნოსტირების, სიცოცხლის გადარჩენისა და მათი სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესების უნიკალური შესაძლებლობაა.

იტალიის ჯანდაცვის მინისტრმა დააანონსა ინიციატივა იმის შესახებ, რომ იტალიის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამა გახდეს მოდელი ევროპის სხვა ქვეყნებისთვის. იტალიის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამა მკაცრად იცავს 11 ძირითად პრონციპს, რომელიც EURORDIS-ის ინიციატივით შემუშავდა. იტალია გამოთქვამს მზადყოფნას, იყოს ლიდერი და დაეხმაროს სხვა ქვეყნებს, რათა ევროპის ქვეყნების ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამებს შორის არ იყოს მნიშვნელოვანი განსხვავება.

იტალიის ჯანდაცვი მინისტრმა ითხოვა ამ ინიციატიცის მხარდაჭერა და მოუწოდა იშვიათი დაავადებების საზოგადოებებს პეტიციაზე ხელმოწერით დაედასტურებინათ  საკუთარი პოზიცია.

https://www.eurordis.org/nbscalltoaction?fbclid=IwAR2yXqoXPOOMlCLXoVinxskG_xOBGSLyjLJjI5slWESA2TWDHwRz_utFjPc.

GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება მხარს უჭერს იტალიის ინიციატივას.

მეტი +

ადრეული დიაგნოზი აუმჯობესებს იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანების ცხოვრებას. სწორედ ამისკენაა მიმართული ახალშობილთა სკრინინგი.

ორგანიზაცია EURORDIS -ის ინიციატივით, რომელიც წარმოადგენს  იშვიათი დაავადებების აქტიურ და მძლავრ ორგანიზაციას ევროპაში, ჩამოყალიბდა ახალშობილთა სკრინინგის სამუშაო ჯგუფი, რათა შემუშავებულიყო ის ძირითადი პრინციპები, რომლებიც ხელს შეუწყობს ახალშობილთა სკრინინგის პოლიტიკისა და პროგრამების განვითარებას. განისაზღვრა 11 მთავარი პრინციპი, რომლებიც მიმართულია ახალშობილთა სკრინინგის ერთიანი პოლიტიკის შემუშავების მხარდასაჭერად, რათა ევროკავშირის წევრ სახელმწიფოში დაბადებულმა ყველა ახალშობილმა ისარგებლოს ახალშობილთა სკრინინგით, შეიქმნას სკრინინგის ჰარმონიული პროგრამები და აღმოიფხვრას ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამებში არსებული ხარვეზები.

ახალშობილთა სკრინინგი უნდა იყოს ორგანიზებული სისტემა, მკაფიოდ განსაზღვრული როლებით, პასუხისმგებლობით, ანგარიშვალდებულებითა და საკომუნიკაციო გზებით; სისტემა, რომელიც ინტეგრირებულია ჯანდაცვის ეროვნულ სისტემაში და რომელიც აღიარებულია, როგორც მართვადი დაავადებების ადრეული დიაგნოსტირების მექანიზმი და ჯანმრთელობის დაცვის სისტემის ნაწილი.

დოკუმენტი ახალშობილთა სკრინინგის მთავარი პრინციპების შესახებ ითარგმნა 12 ენაზე. ქართული თარგმანი განხორციელდა GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოების მიერ. იხილეთ EURORDIS-ის ვებ გვერდი: https://www.eurordis.org/newbornscreening.

მეტი +

2021 წლის 1-3 სექტემბერს ონლაინ ფორმატში ჩატარდება ახალშობილთა სკრინინგის სამიტი. სამიტს დაესწრებიან ექსპერტები, ექიმები, ადვოკატები ახალშობილთა სკრინინგის სფეროში, ოჯახები  და მეცნიერები მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყნებიდან. დაგეგმილია მოხსენებები იმ ამეტაბოლურ-გენეტიკურ დაავადებებზე, რომლებიც დაემატა მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყნის სკრინინგის პროგრამას,  ადვოკატირების აქტუალური საკითხების განხილვა, ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში არსებული სისუსტეების მიმოხილვა, სწრაფი სრული ეგზომის სექვენირების გამოყენების ეფექტურობის დამადასტურებელი შემთხვევების განხილვა და ახალშობილთა სკრინინგთან მიმართებაში ახალი ტექნოლოგიური სიახლეები გაზიარება.

იხილეთ ბმული:https://nbstrn.org/latest-news/dont-miss-2021-nbstrn-summit

მეტი +

23-25 ივლისს ონლაინ რეჟიმში ჩატარდება საერთაშორისო მეტაბოლური კონფერენცია, რომელიც ეძღვნება ცხიმოვანი მჟავების ცვლის მოშლას. კონფერენციაში მონაწილეობას მიიღებენ მეტაბოლურ-გენეტიკურ დაავადებათა ექსპერტები, მეცნიერები,  ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევების მქონე პაციენტების ოჯახები https://give.mitoaction.org/event/2021-virtual-international-metabolic-conference-registration/e339328.

ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები შესულია მსოფლიოს ბევრი ქვეყნის ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში. მათი ადრეული დიაგნოსტირება საშუალებას იძლევა, დროულად დავიწყოთ მკურნალობა და თავიდან ავირიდოთ შეუქცევადი დარღვევები სხვადასხვა ორგანოს მხრივ, განვითარების შეფერხევა, გულყრები, აუხსნელი კომა და სიკვდილი.

ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაცია წარმოადგენს ბიოქიმიურ პროცესს, რომლის დროსაც იშლება ცხიმები და წარმოიქმნება აცეტილ-CoA და კეტონური სხეულები – ადამიანის ორგანიზმის ენერგიის წყარო. ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები (Fatty acid oxidation disorders; FAODs) თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებებია, რომლებიც გამოწვეულია ცხიმების დაშლაში მონაწილე რომელიმე ფერმენტის დეფიციტით. ამ პროცესის დარღვევით ზარალდება ცენტრალური ნერვული სისტემა და სხვა ორგანოები, რომლებსაც მაღალი ენეგეტიკული მოთხოვნილება აქვთ. სიმპტომები  ვლინდება ნებისმიერ ასაკში და შესაძლოა მიმდინარეობდეს ენერგიის პროდუქციის დეფიციტის მწვავე კრიზებით ან ქრონიკული ენერგიის დეფიციტით. მეტაბოლური კრიზები შესაძლოა გამოიწვიოს სხვადასხვა სტრესულმა ფაქტორმა: ცხელება, შიმშილი, ფიზიკური დატვირთვა. მწვავე კრიზები ვლინდება ჰიპოგლიკემიით, კარდიომიოპათიითა და არითმიით, რაბდომიოლიზით, რეიეს სინდრომით და ზოგჯერ შესაძლოა ლეტალური გამოსავალი ჰქონდეს.

მეტი +