ექიმებისთვის

ბიოტინიდაზას დეფიციტი იშვიათი გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადებაა, რომლის ადრეული დიაგნოსტირება ეფექტური მკურნალობის საშუალებას იძლევა. მსოფლიოს უმეტეს ქვეყანაში ბიოტინიდაზას დეფიციტი შესულია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში.

მკურნალობის გარეშე ბიოტინიდაზას დეფიციტი შეიძლება გამოვლინდეს სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან ზრდასრულ ასაკამდე. კლინიკური გამოვლინებები მრავალგვარია: გულყრები, ჰიპოტონია, ატაქსია,  განვითარების შეფერხება, სმენის დაქვეითება, მხედველობის პრობლემები, მათ შორის ოპტიკური ატროფია. გვიანი დიაგნოსტირების შემთხვევაში სმენისა და მხედველობის დეფიციტი ხშირად შეუქცევადია მკურნალობის მიუხედავად.

კლინიკური გამოვლინების მრავალფეროვნებისა და არასპეციფიურობის გამო, დიაგნოზის დაგვიანების რისკი მაღალია.

ბიოტინიდაზას დეფიციტი უნდა განიხილებოდეს დიფერენციალური დიაგნოზების ჩამონათვალში, როდესაც პაციენტს აღენიშნება განვითარების აუხსნელი შეფერხება და სენსორული სმენის დაქვეითება. დეტალური ინფორმაცია დაავადების შესახებ იხილეთ ბმულზე: https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2022/01/BTD-NEW-PDF_compressed.pdf

მეტი +

თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი არის ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დეფიციტი, რომელიც ვლინდება დაბადებისას. თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი ახალშობილთა ყველაზე ხშირი ენდოკრინული დაავადებაა და ვითარდება დაახლოებით 1:2000 -1:4000 შემთხვევაში. დაავადება დაბადებისას ძირითადად მსუბუქად, ან საერთოდ არ გამოვლინდება. ეს სავარაუდოდ დედისეული ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების ტრანსპლაცენტარული ტრანსპორტითაა განპირობებული, თუმცა შესაძლოა ზოგიერთ ახალშობილს ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია ნაწილობრივ შენარჩუნებული ჰქონდეს. თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმისთვის დამახასიათებელი ხშირი სიმპტომებია: შემცირებული აქტივობა/მოძრაობა, მომატებული ძილიანობა, კვების პრობლემები, შეკრულობა და გახანგრძლივებული სიყვითლე. გასინჯვისას ვლინდება მიქსედემური სახე, დიდი ზომის ყიფლიბანდი, მაკროგლოსია, შებერილი მუცელი, ჭიპის თიაქარი და ჰიპოტონია. თანდაყოლილი ჰიპოთიროიდიზმი შესაძლოა იყოს მუდმივი და გარდამავალი. ასევე, შესაძლებელია თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმის კლასიფიკაცია პირველად, მეორად და პერიფერიული ეტიოლოგიის ფორმებად. პირველადი, მუდმივი, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმის შემთხვევების 85%-ს ფარისებრი ჯირკვლის დისგენეზია იწვევს, ხოლო ფარისებრი ჰორმონის ბიოსინთეზის თანდაყოლილი დარღვევა (დისჰორმონოგენეზი) პასუხისმგებელია შემთხვევათა 10-15%-ზე. მეორადი ანუ ცენტრალური თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი შესაძლოა გამოვლინდეს ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) იზოლირებული დეფიციტით, თუმცა ის უფრო ხშირად დაკავშირებულია თანდაყოლილ ჰიპოპიტუიტარიზმთან. გარდამავალი თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი ყველაზე ხშირად ვითარდება დღენაკლ ახალშობილებში, იოდის დეფიციტის ენდემურ არეებში. დაავადების დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ახალშობილთა სკრინინგის საშუალებით. დიაგნოზის დადასტურება ხდება სისხლის შრატში მომატებული თიროიდმასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) და დაქვეითებული T4-ის ან თავისუფალი T4-ის (FT4) დადგენით. სხვა სადიაგნოსტიკო გამოკვლევები, როგორიცაა ფარისებრის ჯირკვლის რადიონუკლიდური გამოკვლევა, ულტრასონოგრაფია ან შრატში თიროგლობულინის განსაზღვრა, შესაძლოა დაგვეხმაროს დაავადების ეტიოლოგიის დადგენაში, თუმცა მკურნალობის დაწყება ამ გამოკვლევების ჩატარებამდეცაა შესაძლებელი. მკურნალობისთვის არჩევის პრეპარატია ლევოთიროქსინი (რეკომენდებული დოზები – 10-15 მგ/კგ/დღეში). მკურნალობის მიზანია შრატში T4-ის დონის სწრაფი აწევა 130 nmol/L-მდე (10 ug/dL). ახალშობილობის ასაკში საჭიროა ხშირი ლაბორატორიული მონიტორინგი ოპტიმალური ნეიროკოგნიტური გამოსავალის მისაღებად. მონიტორინგისას უნდა ჩატარდეს შრატში TSH-ისა და FT4-ის განსაზღვრა პირველი 6 თვის განმავლობაში ყოველ 1-2 თვეში ერთხელ, ხოლო შემდგომ ყოველ 3-4 თვეში ერთხელ. პროგნოზი კარგია იმ ახალშობილებში, რომელთაც დიაგნოზი ადრევე დაესვათ ახალშობილთა სკრინინგის მეშვეობით და მკურნალობაც ადრე დაიწყეს. მათი IQ მათი და-ძმებისა და თანატოლების IQ-ს მსგავსია. გამოკვლევები გვიჩვენებს, რომ ნეიროკოგნიტური გამოსავალი იმ ახალშობილებში, რომელთაც მკურნალობა მოგვიანებით დაიწყეს (30 დღის ასაკის ზევით) რეკომენდებულზე დაბალი L-თიროქსინის დოზებით, სხვა ახალშობილებთან შედარებით უარესია.

ინფორმაცია ვრცლად იხილეთ ბმულზე  https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/09/თანდაყოლილი-ჰიპოთირეოზი-ექიმებისათვის-PDF.pdf

მეტი +

ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება

Maple syrup urine disease (MSUD)

– განშტოებულჯაჭვიანი ალფა-კეტომჟავა დეჰიდროგენაზას დეფიციტი

– განშტოებულჯაჭვიანი კეტოაციდურია

omim# 248600

განშტოებულჯაჭვიანი ორგანული აციდურია ან აციდემია არის თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების  ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია განშტოებულჯაჭვიანი ამინომჟავების კატაბოლიზმში მონაწილე სპეციფიური ფერმენტების უკმარისობით. ამ ჯგუფის დაავადებებს მიეკუთვნება: ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება (MSUD), იზოვალერული აციდემია (IVA), პროპიონული აციდემია (PA) და მეთილმალონური აციდემია (MMA). მათი კლინიკური გამოვლინება შეიძლება მოიცავდეს: მძიმე ნეონატალურ ფორმას, მწვავე შუალედურ ფორმას მოგვიანებითი დასაწყისით და მწვავე მეტაბოლური დეკომპენსაციებით და ქრონიკულ პროგრესულ ფორმას, რომელიც გამოვლინდება ჰიპოტონიით, წონის დეფიციტით და ფსიქო-მოტორული განვითარების შეფერხებით.

ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება იშვიათი მეტაბოლურ-გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის – განშტოებულჯაჭვიანი ალფა-კეტომჟავა დეჰიდროგენაზას (BCKD) კომპლექსის დეფიციტით, რომელიც მონაწილეობს განშტოებულჯაჭვიანი ამინომჟავების (ლეიცინი, იზოლეიცინი და ვალინი) დეგრადაციაში. მისი დეფიციტის გამო იმატებს განშტოებულჯაჭვიანი ამინომჟავების შემცველობა სისხლში და მათი შესაბამისი კეტომჟავების რაოდენობა შარდში. (more…)

მეტი +

პროპიონული აციდემია (პროპიონილ-CoA კაბოქსილაზას დეფიციტი, პროპიონული აციდურია) იშვიათი, თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტ პროპიონილ-CoA კარბოქსილაზას დეფიციტით. დაავადების კლინიკური სპექტრი საკმაოდ ფართოა და მოიცავს ნეონატალურ და გვიანი დასაწყისის ფორმებს. დროული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის გარეშე ვითარდება პროგრესული, აუხსნელი ენცეფალოპათია, ლეთარგია, გულყრები და კომა, საბოლოოდ ფატალური დასასრულით. დაავადების მანიფესტაცია შესაძლებელია ასევე ზრდის და ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებით, გულყრებით, ბაზალური განგლიების დაზიანების გამო მოძრაობის დარღვევებით, პანკრეატიტით, კარდიომიოპათიით. ინფექციები, ტრავმა, ქირურგიული ჩარევა, ჰორმონული ცვლილებები, სხვადასხვა სტრესული ფაქტორები ის მდგომარეობებია, რომლებიც ორგანიზმში იწვევენ მეტაბოლურ კრიზისებს – კატაბოლური პროცესების გააქტიურებას, ცილების დაშლას და მათ შორის პროპიოგენური ამინომჟავების გამოთავისუფლებას, რომელთა მეტაბოლიზმიც დარღვეულია პროპიონული აციდურიის დროს.  კრიზისები იწვევს რეგრესს, შეძენილი უნარების დაკარგვას და შეუქცევად ნევროლოგიურ დარღვევებს.

მკურნალობის ძირითადი პრინციპია დიეტოთერაპია (ცილის მიღების შეზღუდვა) და მწვავე კატაბოლური პროცესების დროული, გადაუდებელი და ადექვატური მართვა. უმეტეს ქვეყანაში პროპიონული აციდურია შეტანილი ახალშობილთა სკრინინში, რაც საშუალებას იძლება ნეონატალურ პერიოდში მოხდეს დიაგნოსტირება. მკურნალობის ადრეულად დაწყების შემთხვევაში დაავადების პროგნოზი  გაცილებით კეთილსაიმედოა. (more…)

მეტი +

OMIM N#231670

გლუტარული აციდურია ტიპი 1 (გლუტრული აციდემია ტიპი 1) არის იშვიათი თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადება, რომლის გამოვლინებებია მწვავე ენცეფალოპათიური კრიზისები, რომელთა ტრიგერი შეიძლება იყოს ინფექციური დაავადება, ცხელება, იმუნიზაცია, შიმშილი, ანესთეზია, ქირურგიული პროცედურები ან სხვა სტრესული ფაქტორები. კრიზისები 6 წლამდე ვლინდება და დაკავშირებულია ბაზალური განგლიების მწვავე დაზიანებასთან. კრიზისები იწვევს რეგრესს, შეძენილი უნარების დაკარგვას, მოძრაობის დარღვევებს, განსაკუთრებით დისტონიას, რაც უმეტეს შემთხვევაში შეუქცევადია.

გა-1-ის მქონე პაციენტებში ხშირია (75%-ში) მაკროცეფალია, რომელიც ვლინდება ახალშობილობის ან ადრეული ჩვილობის ასაკიდან.

თუ დაავადების დიაგნოსტირება  მოხდა ნევროლოგიური დარღვევების მანიფესტაციის შემდეგ, გამოსავალი არაკეთილსაიმედოა.

ახალშობილთა სკრინინგის არსებობა (ბევრ ქვეყანაში გა-1 ახალშობილთა სკრინინგშია შეტანილი) საშუალებას იძლება, დროულად მოხდეს დიაგნოსტირება და მკურნალობის დაწყება. მკურნალობა მოიცავს დიეტას – ლიზინის შემცველობის შემცირებას საკვებში, კარნიტინის დამატებას და სპეციფიურ გადაუდებელ სამედიცინო დახმარებას მწვავე ეპიზოდებისა და ინტერკურენტული დაავადებების დროს. 6 წლის ასაკის შემდეგ ენცეფალოპათიური კრიზისები ძალიან იშვიათია. (more…)

მეტი +

მეთილმალონური აციდემია მიეკუთვნება ამინომჟავების მეტაბოლიზმის გენეტიკური დარღვევების ჯგუფს, მას ორგანულ აციდემიას ან აციდურიასაც უწოდებენ.

მეთილმალონური აციდემია (MMA) თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფია, რომელთაც ახასიათებთ მეთილმალონის მჟავის დაგროვება ორგანიზმის ბიოლოგიურ სითხეებსა და ქსოვილებში. მეთილმალონური აციდემია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა და განპირობებულია ფერმენტის მეთილმალონილ-CoA მუტაზას დეფექტით ან კოფაქტორის – ადენოზილ კობალამინის (AdoCbl), იგივე B12 ვიტამინის მეტაბოლიზმის დარღვევით. (more…)

მეტი +