ექიმებისთვის

პროპიონული აციდემია (პროპიონილ-CoA კაბოქსილაზას დეფიციტი, პროპიონული აციდურია) იშვიათი, თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტ პროპიონილ-CoA კარბოქსილაზას დეფიციტით. დაავადების კლინიკური სპექტრი საკმაოდ ფართოა და მოიცავს ნეონატალურ და გვიანი დასაწყისის ფორმებს. დროული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის გარეშე ვითარდება პროგრესული, აუხსნელი ენცეფალოპათია, ლეთარგია, გულყრები და კომა, საბოლოოდ ფატალური დასასრულით. დაავადების მანიფესტაცია შესაძლებელია ასევე ზრდის და ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებით, გულყრებით, ბაზალური განგლიების დაზიანების გამო მოძრაობის დარღვევებით, პანკრეატიტით, კარდიომიოპათიით. ინფექციები, ტრავმა, ქირურგიული ჩარევა, ჰორმონული ცვლილებები, სხვადასხვა სტრესული ფაქტორები ის მდგომარეობებია, რომლებიც ორგანიზმში იწვევენ მეტაბოლურ კრიზისებს – კატაბოლური პროცესების გააქტიურებას, ცილების დაშლას და მათ შორის პროპიოგენური ამინომჟავების გამოთავისუფლებას, რომელთა მეტაბოლიზმიც დარღვეულია პროპიონული აციდურიის დროს.  კრიზისები იწვევს რეგრესს, შეძენილი უნარების დაკარგვას და შეუქცევად ნევროლოგიურ დარღვევებს.

მკურნალობის ძირითადი პრინციპია დიეტოთერაპია (ცილის მიღების შეზღუდვა) და მწვავე კატაბოლური პროცესების დროული, გადაუდებელი და ადექვატური მართვა. უმეტეს ქვეყანაში პროპიონული აციდურია შეტანილი ახალშობილთა სკრინინში, რაც საშუალებას იძლება ნეონატალურ პერიოდში მოხდეს დიაგნოსტირება. მკურნალობის ადრეულად დაწყების შემთხვევაში დაავადების პროგნოზი  გაცილებით კეთილსაიმედოა. (more…)

მეტი +

OMIM N#231670

გლუტარული აციდურია ტიპი 1 (გლუტრული აციდემია ტიპი 1) არის იშვიათი თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადება, რომლის გამოვლინებებია მწვავე ენცეფალოპათიური კრიზისები, რომელთა ტრიგერი შეიძლება იყოს ინფექციური დაავადება, ცხელება, იმუნიზაცია, შიმშილი, ანესთეზია, ქირურგიული პროცედურები ან სხვა სტრესული ფაქტორები. კრიზისები 6 წლამდე ვლინდება და დაკავშირებულია ბაზალური განგლიების მწვავე დაზიანებასთან. კრიზისები იწვევს რეგრესს, შეძენილი უნარების დაკარგვას, მოძრაობის დარღვევებს, განსაკუთრებით დისტონიას, რაც უმეტეს შემთხვევაში შეუქცევადია.

გა-1-ის მქონე პაციენტებში ხშირია (75%-ში) მაკროცეფალია, რომელიც ვლინდება ახალშობილობის ან ადრეული ჩვილობის ასაკიდან.

თუ დაავადების დიაგნოსტირება  მოხდა ნევროლოგიური დარღვევების მანიფესტაციის შემდეგ, გამოსავალი არაკეთილსაიმედოა.

ახალშობილთა სკრინინგის არსებობა (ბევრ ქვეყანაში გა-1 ახალშობილთა სკრინინგშია შეტანილი) საშუალებას იძლება, დროულად მოხდეს დიაგნოსტირება და მკურნალობის დაწყება. მკურნალობა მოიცავს დიეტას – ლიზინის შემცველობის შემცირებას საკვებში, კარნიტინის დამატებას და სპეციფიურ გადაუდებელ სამედიცინო დახმარებას მწვავე ეპიზოდებისა და ინტერკურენტული დაავადებების დროს. 6 წლის ასაკის შემდეგ ენცეფალოპათიური კრიზისები ძალიან იშვიათია. (more…)

მეტი +

მეთილმალონური აციდემია მიეკუთვნება ამინომჟავების მეტაბოლიზმის გენეტიკური დარღვევების ჯგუფს, მას ორგანულ აციდემიას ან აციდურიასაც უწოდებენ.

მეთილმალონური აციდემია (MMA) თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფია, რომელთაც ახასიათებთ მეთილმალონის მჟავის დაგროვება ორგანიზმის ბიოლოგიურ სითხეებსა და ქსოვილებში. მეთილმალონური აციდემია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა და განპირობებულია ფერმენტის მეთილმალონილ-CoA მუტაზას დეფექტით ან კოფაქტორის – ადენოზილ კობალამინის (AdoCbl), იგივე B12 ვიტამინის მეტაბოლიზმის დარღვევით. (more…)

მეტი +

Joe Yuezhou Yu and Phillip L. Pearl

Department of Neurology, Children’s National Medical Center, 111 Michigan Avnue, Washington, DC 20010, USA Correspondence should be addressed to Phillip L. Pearl; ppearl@childrensnational.org

Received 22 February 2013; Accepted 16 April 2013

Academic Editor: Giangennaro Coppola

Copyright © 2013 J. Y. Yu and P. L. Pearl.

This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

ეპილეფსია შეიძლება გამოწვეული იყოს თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებებით. გამომდინარე აქედან, ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების დიფერენციალური დიაგნოსტიკისას თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების შესაძლო არსებობა არ უნდა დავივიწყოთ. ზოგი  მეტაბოლური დაავადების მკურნალობა შესაძლებელია და ამიტომ, დროულ დიაგნოსტიკას და შესაბამისად, დროული ჩარევას ბევრად უფრო კეთილსაიმედო პროგნოზი შეიძლება ჰქონდეს.

1. ცერებრული ფოლატის დეფიციტი

თავის ტვინში ფოლატების დეფიციტი შეიძლება დაკავშირებული იყოს სხვადასხვა მეტაბოლურ ან გენეტიკურ დაავადებასთან. (more…)

მეტი +

Joe Yuezhou Yu and Phillip L. Pearl

Department of Neurology, Children’s National Medical Center, 111 Michigan Avnue, Washington, DC 20010, USA Correspondence should be addressed to Phillip L. Pearl; ppearl@childrensnational.org

Received 22 February 2013; Accepted 16 April 2013

Academic Editor: Giangennaro Coppola

Copyright © 2013 J. Y. Yu and P. L. Pearl.

This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

ეპილეფსია შეიძლება გამოწვეული იყოს თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებებით. მეტაბოლური ეპილეფია შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა ფენოტიპით: ახალშობილთა რეფრაქტორული გულყრები, ადრეული მიოკლონური ენცეფალოპათია, ადრეული ინფანტილური ეპილეფსიური ენცეფალოპათია, ეპილეფსიური სპაზმი, გენერალიზებული ეპილეფსიები. (more…)

მეტი +