საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება
Georgian Society for Inborn Errors of Metabolism
HealthFlex
×
  • მთავარი
  • ჩვენს შესახებ
  • ღონისძიებები და სიახლეები
  • ბლოგი
    • ექიმებისთვის
    • მშობლებისთვის
  • კონტაქტი

აუტისტური სპექტრის დარღვევების თანმხლები მეტაბოლური დაავადებები

აუტისტური სპექტრის დარღვევების თანმხლები მეტაბოლური დაავადებები

ქართულ ენაზე ითარგმნა ამერიკელი გენეტიკოსის, მეტაბოლური დარღვევების მსოფლიო ექსპერტის მარკ კორსონის მოხსენებების სერია აუტისტური სპექტრის დარღვევების თანმხლები მეტაბოლური დაავადებების შესახებ. მოხსენებებში (ნაწილი 1, ნაწილი 2, კლინიკური შემთხვევების განხილვა) გარკვევით და გასაგებადაა მოწოდებული ინფორმაცია გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადებების შესახებ, რომლებიც შესაძლოა იყოს  აუტისტური სპექტრის აშლილობის მიზეზი. ზოგ შემთხვევაში გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადების ერთადერთი ან ერთ-ერთი კლინიკური გამოვლინება შესაძლოა იყოს  აუტიზმი. აქვე გამახვილებულია ყურადღება იმ ნიშნებზე, სიმპტომებზე,  საკვანძო კლინიკურ გამოვლინებებზე, რომელთა საშუალებითაც შესაძლოა ეჭვი იქნას მიტანილი აუტიზმის გამომწვევ მეტაბოლურ დაავადებაზე. შესაძლოა, მშობელმა თავად ამოიცნოს ეს ნიშნები, რომლებიც გარკვეული მიზეზების გამო აქამდე უმნიშვნელოდ მიაჩნდა და რომელთა შესახებ არც კი უსაუბრია პედიატრთან, ნევროლოგთან, ფსიქიატრთან, განვითარების სპეციალისტთან.

ამ ნიშნების ამოცნობა, მართლაც, ძალიან მნიშვნელოვანია,  რათა დროულად გადამისამართდეს აუტიზმის მქონე პაციენტი მეტაბოლური დარღვევის სპეციალისტებთან, დროულად დაიგეგმოს შესაბამისი მეტაბოლური გამოკვლევები და საჭიროების შემთხვევაში  დროულად დაიწყოს შესაბამისი სპეციფიური მკურნალობა.

ღონისძიებები

  • სკრინინგის საერთაშორისო დღე

    INSD – International neonatal screening day სკრინინგის საერთაშორისო დღე...

  • ახალშობილთა სკრინინგი – ისტორია და რეალობა

    სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგზე ცნობადობის ამაღლების თვეა. 2023 წლის 9-12...

  • 28 ივნისი ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეა

    28 ივნისს მსოფლიო აღნიშნავს ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეს, რათა...

©2019 საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება