გლუტარული აციდურია ტიპი 1
გლუტარული აციდურია ტიპი 1 თანდაყოლილი მეტაბოლური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ირღვევა ცილების დაშლის პროცესი. დაავადება უმეტეს შემთხვევაში პროგრესირებადი დისტონიით (სხვადასხვა ჯგუფის კუნთების ტონუსის დარღვევა, რაც კუნთთა უნებლიე შეკუმშვებს და სხეულის გარკვეული ნაწილების პათოლოგიურ პოზას განაპირობებს), შეძენილი უნარების დაკარგვით და განვითარების მძიმე შეფერხებით ვლინდება. თუ არ ჩატარდა სპეციფიური გამოკვლევები, არ მოხდა სწორი დიაგნოსტირება და მკურნალობის დროულად დაწყება, მძიმე, შეუქცევადი ნევროლოგიური დარღვევები ვითარდება. პაციენტს შეიძლება შეცდომით დაესვას ბავშვთა ცერებრული დამბლის დიაგნოზი. იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა: