საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება
Georgian Society for Inborn Errors of Metabolism
HealthFlex
×
  • მთავარი
  • ჩვენს შესახებ
  • ღონისძიებები და სიახლეები
  • ბლოგი
    • ექიმებისთვის
    • მშობლებისთვის
  • კონტაქტი

ეპილეფსიური გულყრები და თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები

ეპილეფსიური გულყრები და თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები

მეტაბოლური დარღვევები არ არის ეპილეფსიური გულყრების ხშირი მიზეზი, თუმცა ეპილეფსია ბევრი თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევის ხშირი სიმპტომია, მაგალითად: ფენილკეტონურიის, დაგროვებითი დაავადებების, ორგანული აციდოპათიების და შადოვანას ციკლის დარღვევების. ზოგჯერ ეპილეფსია მეტაბოლური დაავადებების უპირატესი გამოვლინებაა, განსაკუთრებით ახალშობილებსა და ჩვილებში. ეპილეფსია შესაძლოა ისე მძიმედ წავიდეს, რომ გონებრივი განვითარების ღრმა ჩამორჩენა გამოიწვიოს. ეპილეფსიის მეტაბოლური მიზეზის დროულად დადგენა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ზოგ შემთხვევაში ეპილეფსიური გულყრები ემორჩილება სპეციფიურ მკურნალობას, როგორიცაა დიეტა, კვებითი დანამატები, ვიტამინები (ვიტამინ-დამოკიდებული ეპილეფსიების შემთხვევაში). მკურნალობით შესაძლებელია დაავადების გაუარესების თავიდან აცილება. მეტაბოლური ეპილეფსიები განსაკუთრებით უნდა იქნას გათვალისწინებული, როცა გულყრები არ ემორჩილება სხვადასხვა, რამდენიმე ანტიეპილეფსიურ მედიკამენტს და გამოხატულია ენცეფალოპათია. მეტაბოლური დაავადების დროს გულყრების განვითარების მექანიზმი შესაძლოა იყოს: მწვავე ან ქრონიკული ენერგიის დეფიციტი, დაგროვილი მეტაბოლიტების ტოქსიური ზემოქმედება, ნეიროტრანსმიტერების სინთეზის დარღვევა, ტვინის მალფორმაციები, ვიტამინის ან კოფაქტორის დეფიციტი, ვიტამინის ტრანსპორტერის დეფიციტი.

გულყრები შესაძლოა განპირობებული იყოს მწვავე მეტაბოლური დეკომპენსაციით, მაგალითად: სისხლში გლუკოზის შემცირება ან ამიაკის მომატება, რაც საჭიროებს სპეციფიურ მკურნალობას, განსაკუთრებით ახალშობილობის დროს; შეიძლება მიმდინარეობდეს პერიოდული კრიზებით ,,ჯანმრთელ“ ბავშვებსა და მოზრდილებში, რაც ძალიან დამახასიათებელია მეტაბოლური დაავადებებისთვის.

გულყრები შესაძლოა განპირობებული იყოს მწვავე მეტაბოლური დეკომპენსაციით, მაგალითად ჰიპოგლიკემია, ჰიპერამონემია, რაც საჭიროებს სპეციფიურ მკურნაობას, განსაკუთრებით ნეონატალურ პერიოდში, პერიოდული კრიზებით (რაც ძალიან დამახასიათებელი მეტაბოლური დაავადებებისთვის) ,,ჯანმრთელ“  ბავშვებში და მოზრდილებში. ზოგჯერ გულყრების სპეციფიური ტიპი შესაძლოა გახდეს თანდაყოლილი მეტაბოლურ დაავადებაზე ეჭვის მიტანის მიზეზი და შემდგომ დიაგნოზის დასმის საშუალება.

ღონისძიებები

  • სკრინინგის საერთაშორისო დღე

    INSD – International neonatal screening day სკრინინგის საერთაშორისო დღე...

  • ახალშობილთა სკრინინგი – ისტორია და რეალობა

    სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგზე ცნობადობის ამაღლების თვეა. 2023 წლის 9-12...

  • 28 ივნისი ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეა

    28 ივნისს მსოფლიო აღნიშნავს ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღეს, რათა...

©2019 საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება