იშვიათი დაავადებების დღისადმი მიძღვნილი ღონისძიება
2020 წლის 29 თებერვალს საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოების მხარდაჭერით (GSIEM) ჩატარდა CDKL5 საქართველოსა და სამედიცინო ცენტრ MediClubGeorgia-ს მიერ ორგანიზებული იშვიათი დაავადებების დღისადმი მიძღვნილი ღონისძიება. CDKL5 საქართველოსთან ერთად შეხვედრას უმასპინძლეს ანგელმანის, დრავესა და მყიფე X სინდრომის მშობელთა ორგანიზაციებმა. საპატიო სტუმარი ანა მინგორანსე იყო. შეხვედრას ესწრებოდნენ პაციენტები, მშობლები, ექიმები და ჯანდაცვის სისტემის წარმომადგენლები.
CDKL5 საქართველოს მშობლებმა დამსწრეებს გაუზიარეს თავიანთი გამოცდილება ორგანიზაციის შექმნის, მსოფლიო CDKL 5 ალიანსში გაწევრიანებისა და მარიგოლდის მიერ ორგანიზებული ანტიეპილეფსიური მედიკამენტის – განაქსოლონის კვლევაში (Marigold clinical trial, Marinus Pharmaceuticals, Inc) მონაწილეობის შესახებ. ჩვენი 2 პაციენტი CDKL5 დეფიციტით კვლევაში ანა მინგორანსეს დახმარებითა და ხელშეწყობით ჩაერთო.ანგელმანის, დრავესა და მყიფე X სინდრომის მქონე პაციენტების მშობლებმა დამსწრეებს გააცნეს თავიანთი იშვიათი დაავადების ისტორია, თავისებულებები და გაუზიარეს გამოწვევები, რომლის წინაშეც დგანან. მშობლებმა გაიიზიარეს ერთმანების პრობლემები და ბევრი რჩება მიიღეს CDKL5 საქართველოს მშობლებისგან.
შეხვედრის სტუმარმა ანა მინგორანსემ მიმოიხილა მსოფლიოში იშვიათი დაავადებების მკურნალობის თანამედროვე მიდგომები და განსაკუთრებული ყურადღება დაუთმო იმ სიახლეებს, რომლებიც CDKL5 ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის, ანგელმანის, დრავესა და მყიფე X სინდრომების შესახებ არსებობს.
მომდევნო დღეს ანა ინდივიდუალურად შეხვდა CDKL5 საქართველოს, ანგელმანის, დრავესა და მყიფე X სინდრომის მშობელთა ორგანიზაციების წარმომადგენლებს. ანამ მშობლებს გააცნო ინფორმაცის დაავადებების შესახებ მიმდინარე და მომავალი კლინიკური კვლევების თაობაზე და მისცა რჩევები კველევებში ჩართვის შესაძლებლობის შესახებ. დიდი იმედია, რომელიმე კლინიკური კვლევა მალე საქარველოშიც დაიწყება.