საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა და იშვიათი ეპილეფსიების საზოგადოება
Georgian Society for Inborn Errors of Metabolism and Rare epilepsies (GSIEMRare)
HealthFlex
×
  • მთავარი
  • ჩვენს შესახებ
    • საზოგადოება
    • მმართველი გუნდი
    • გახდი წევრი
  • მედია
    • ღონისძიებები
    • სიახლეები
    • ბმულები
  • ბლოგი
  • კონტაქტი

აუტისტური სპექტრის დარღვევების თანმხლები მეტაბოლური დაავადებები

აუტისტური სპექტრის დარღვევების თანმხლები მეტაბოლური დაავადებები

ქართულ ენაზე ითარგმნა ამერიკელი გენეტიკოსის, მეტაბოლური დარღვევების მსოფლიო ექსპერტის მარკ კორსონის მოხსენებების სერია აუტისტური სპექტრის დარღვევების თანმხლები მეტაბოლური დაავადებების შესახებ. მოხსენებებში (ნაწილი 1, ნაწილი 2, კლინიკური შემთხვევების განხილვა) გარკვევით და გასაგებადაა მოწოდებული ინფორმაცია გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადებების შესახებ, რომლებიც შესაძლოა იყოს  აუტისტური სპექტრის აშლილობის მიზეზი. ზოგ შემთხვევაში გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადების ერთადერთი ან ერთ-ერთი კლინიკური გამოვლინება შესაძლოა იყოს  აუტიზმი. აქვე გამახვილებულია ყურადღება იმ ნიშნებზე, სიმპტომებზე,  საკვანძო კლინიკურ გამოვლინებებზე, რომელთა საშუალებითაც შესაძლოა ეჭვი იქნას მიტანილი აუტიზმის გამომწვევ მეტაბოლურ დაავადებაზე. შესაძლოა, მშობელმა თავად ამოიცნოს ეს ნიშნები, რომლებიც გარკვეული მიზეზების გამო აქამდე უმნიშვნელოდ მიაჩნდა და რომელთა შესახებ არც კი უსაუბრია პედიატრთან, ნევროლოგთან, ფსიქიატრთან, განვითარების სპეციალისტთან.

ამ ნიშნების ამოცნობა, მართლაც, ძალიან მნიშვნელოვანია,  რათა დროულად გადამისამართდეს აუტიზმის მქონე პაციენტი მეტაბოლური დარღვევის სპეციალისტებთან, დროულად დაიგეგმოს შესაბამისი მეტაბოლური გამოკვლევები და საჭიროების შემთხვევაში  დროულად დაიწყოს შესაბამისი სპეციფიური მკურნალობა.

ღონისძიებები

  • სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (SLOS) ჰოლისტიკური ოჯახური პერსპექტივიდან

    MetabERN-ის მიერ ორგანიზებული ვებინარი სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომის (SLOS) შესახებ ჩატარდება...

  • გილოცავთ ახალ 2026 წელს! GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა...

  • ვებინარი Think Ammonia! Test and Diagnosis of Hyperammonaemia in time

    18 სექტემბერს, 19:00 საათზე MetabERN მასპინძლობით ჩატარდა ონლაინ ვებინარს...

©2019 საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება