ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია არის ერთერთი ყველაზე გავრცელებული მეტაბოლური დაავადება, რომლის სიხშირე განსხვავებულია სხვადასხვა პოპულაციისთვის, ევროპის ქვეყნებისთვის საშუალოდ 1:10,000 ახალშობილზე.

ფენილკეტონურიით დაავადებულ ბავშვებს მკურნალობის გარეშე  უვლინდებათ განვითარების შეფერხება, გულყრები, ქცევითი დარღვევები და სხვა ფსიქიატრიული გამოვლინებები.

მსოფლიოს თითქმის  ყველა ქვეყანაში, მათ შორის საქართველოში, ფენილკეტონურია შესულია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში. სკრინინგის მიზანია, სწრაფად, ეფექტურად და მაღალი სიზუსტით მოხდეს დაავადების დიაგნოსტირება სიმპტომების გამოვლენამდე. დაავადების ადრეული დიაგნოსტირებისა და დროული მკურნალობის შემთხვევაში შესაძლებელია დაავადებასთან ასოცირებული გართულებების სრული პრევენცია.

იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა მშობლებისთვის ფენილკეტონურიის შესახებ  https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/09/ფენილკეტონურია-მშობლებისათვის_compressed-1.pdf