გალაქტოზემია

გალაქტოზემია თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომლის დროსაც ადამიანის ორგანიზმში ვერ ხერხდება  საკვებში არსებული შაქრის – გალაქტოზის დაშლა. გალაქტოზა არის რძესა და რძის პროდუქტებში. რძის შაქარს ჰქვია ლაქტოზა, რომელიც იშლება გალაქტოზად და გლუკოზად. შემდეგ კი გალაქტოზაც გარდაიქმნება გლუკოზად – ორგანიზმის მთავარ ენერგიის წყაროდ. თუ სათანადოდ ვერ ფუნქციონირებს გალაქტოზის გარდამქმნელი ფერმენტი, ვითარდება გალაქტოზემია.

დაავადების გავრცელების სიხშირეა 1:16.000-60.000 ახალშობილში.

მკურნალობის გარეშე გალაქტოზემიით დაავადებულ ადამიანს უვითარდება ტვინის დაზიანება, გულყრები, ღვიძლის უკმარისობა, სიყვითლე, სისხლდენები, კატარაქტა, ინფექციები, რაც სეპტიური შოკისა და სიკვდილის მიზეზი შეიძლება გახდეს. თუ მოხდა დაავადების ადრეული ამოცნობა, გალაქტოზემიით დაავადებული ადამიანები ცხოვრობენ ჯანმრთელი და აქტიური ცხოვრებით, თუმცა ზოგიერთ მათგანს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის სირთულეები და უშვილობის პრობლემა. გალაქტოზემიის მკურნალობაა რძისა და რძის პროდუქტების გამორიცხვა საკვები რაციონიდან.

მსოფლიოს ბევრ ქვეყანაში გალაქტოზემია შეტანილია ახალშობილთა სკრინინგ პროგრამაში, რათა დროულად მოხდეს მისი დიაგნოსტირება, მკურნალობის დაწყება და სიცოცხლისათვის საშიში სიმპტომების თავიდან აცილება. იხილეთ მშობლების საინფორმაციო ბროშურა https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/07/TEMPLE_Galactosaemia-pdf_compressed.pdf.