იზოვალერული აციდემია
იზოვალერული აციდემია თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა ორგანიზმის მიერ ცილების დაშლის პროცესი. დაავადება შესაძლოა გამოვლინდეს სხვადასხვა ასაკში სხვადასხვაგვარად, ახალშობილებში ხშირ შემთხვევაში მძიმე მიმდინარეობით ხასიათდება – კვების დარღვევებით, ღებინებებით, მივარდნილობითა და კომით. მოგვიანებით ასაკში დაავადება შეიძლება ხასიათდებოდეს ქრონიკული მიმდინარეობით და პერიოდული გამწვავებებით – მეტაბოლური კრიზისებით. გამწვავებები უკავშირდება სხვადასხვა სტრესს, მაგალითად ღებინებას, დიარეას, ბავშვთა ინფექციებს, ცხელებას, ქირურგიულ ჩარევას. ამ მაპროვოცირებელი ფაქტორების ზეგავლენით ბავშვს უვითარდება ზოგადი მდგომარეობის აუხსნელი დამძიმება და რთულდება დიაგნოზის გასმა. ზოგჯერ დაავადება შესაძლოა ძალიან მსუბუქად, თითქმის უსიმპომოდ მიმდინარეობდეს. იზოვალერული აციდემიის მახასიათებელია სპეციფიური – ,,ოფლიანი ტერფის” სუნი.
იზოვალერული აციდემიის ადრეული დიაგნოსტირებისა და სწორი მკურნალობის შემთხვევაში პაციენტების განვითარება არ ზარალობს, აღარ ვითარდება ისეთი ნევროლოგიური გართულებები, როგორიცაა ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, მეტყველების შეფერხება, სწავლის უნარის დარღვევა, გულყრები.