საშუალოჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი

საშუალოჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი მეტაბოლური დაავადებაა, რომლიც დროსაც დარღვეულია გარკვეული ცხიმების დაშლის პროცესი, რაც განაპირობებს ორგანიზმში ენერგის დეფიციტს. არანამკურნალევ პაციენტებს შეიძლება გამოუვლინდეთ ძილიანობა, დაღლილობა, გლუკოზის დონის შემცირების (ჰიპოგლიკემია) სისხლში, გულყრები, კომა და უეცარი გარდაცვალების სინდრომი.

საშუალოჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი ბევრი ქვეყნის სახელმწიფო სკრინინგ პროგრამაშია შესული, რათა დროულად მოხდეს დაავადების დიაგნოსტირება და სწორი მართვა.

იხილეთ მშობელთა საინფორმაციო ბროშურა ბმულზე https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2021/09/MCADD_compressed.pdf