ორნითინ ტრანსკარბამილაზას დეფიციტი

ორნითინ ტრანსკარბამილაზას დეფიციტი (OTC დეფიციტი) მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის გავრცელების სიხშირეა 1:14.000 – 1:77.000 ახალშობილში.

OTC დეფიციტი იწვევს სისხლში ამიაკის დაგროვებას. ამიაკი წარმოიქმნება ორგანიზმში ცილების დაშლის შედეგად და ტოქსიკურია, თუ მისი დონე ძალიან მაღალია. ნერვული სისტემა განსაკუთრებით მგრძნობიარეა ამიაკის ზემოქმედების მიმართ.

OTC დეფიციტი შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში. ჩვეულებრივ ვლინდება ბიჭებში, ძალიან იშვიათად გოგონებში. ყველაზე მძიმე ფორმა სიცოცხლის პირველ დღეებში ვლინდება და დროული აღმოჩენისა და მკურნალობის გარეშე შესაძლოა განვითარდეს კომა და ახალშობილი დაიღუპოს.

ზოგიერთ პირში OTC დეფიციტის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება ნაკლებად მძიმე იყოს და გამოვლინდეს მოგვიანებით. გვიანი ფორმა გვხვდება როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში. ამ დროს შესაძლოა განვითარდეს ფსიქიკური სტატუსის შეცვლა, ქცევის დარღვევა, პერიოდული თავის ტკივილი, ღებინება, ზიზღი ცილოვანი საკვების მიმართ, გულყრები და განვითარების შეფერხება.

ადრეული დიაგნოსტიკის, სათანადო მკურნალობის დაუყოვნებლივ დასაწყებად და  შესაძლო საუკეთესო გამოსავლის მისაღებად მსოფლიოს ბევრ ქვეყანაში ორნითინ ტრანსკარბამილაზას დეფიციტი შეტანილია ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში.

იხილეთ მშობლების საინფორმაციო ბროშურა: https://gsiem.ge/wp-content/uploads/2022/01/OTC_Deficiency_მშობლებისთვის-converted_compressed.pdf