საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა და იშვიათი ეპილეფსიების საზოგადოება
Georgian Society for Inborn Errors of Metabolism and Rare epilepsies (GSIEMRare)
HealthFlex
×
  • მთავარი
  • ჩვენს შესახებ
    • საზოგადოება
    • მმართველი გუნდი
    • გახდი წევრი
  • მედია
    • ღონისძიებები
    • სიახლეები
    • ბმულები
  • ბლოგი
  • კონტაქტი

ახალშობილთა სკრინინგი

ახალშობილთა სკრინინგი

რა არის ახალშობილთა სკრინინგი?

სკრინინგი არის გამოკვლევის მეთოდი, რომელიც უტარდებათ ახალშობილებს გენეტიკურ-მეტაბოლური დარღვევების ადრეულ ეტაპზე გამოსავლენად.

ვის უტარდება სკრინინგი?

სკრინინგი უტარდება ყველა ახალშობილს. დაბადებისას ახალშობილი შეიძლება გამოიყურებოდეს აბსოლუტურად ჯანმრთელად, თუმცა რამდენიმე საათის/დღის/წლის შემდეგ გამოვლინდეს დაავადების მწვავე სიმპტომები, მძიმე, შეუქცევადი დარღვევები.

რატომ არის საჭირო სკრინინგი?

ყველა დაავადება, რომელზეც ახალშობილი მოწმდება, ადრეული დიაგნოსტიკის შემთხვევაში განკურნებადი ან მართვადია.

რა რისკებთან არის დაკავშირებული სკრინინგზე უარის თქმა?

გენეტიკურ-მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტირების, მართვის დაგვიანებამ შესაძლოა გამოიწვიოს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები, განვითარების შეფერხება, სხვადასხვა ორგანოების შეუქცევადი დაზიანებები, ზოგჯერ კი ლეტალური გამოსავალიც.

რა უკუჩვენებები შეიძლება ჰქონდეს სკრინინგს?

სკრინინგ ტესტის ჩატარება არის უსაფრთხო. სკრინინგის არანაირი უკუჩვენება არ არის  გამოვლენილი.

როგორ ტარდება ახალშობილთა სკრინინგი?

ახალშობილს ქუსლიდან უღებენ რამდენიმე წვეთ სისხლს, აწვეთებენ სპეციფიურ ფილტრის (გათრის) ქაღალდზე და იგზავნება შესაბამის ლაბორატორიაში. დაავადების არსებობაზე  პათოლოგიური შედეგის შემთხვევაში აუცილებელია დამატებითი კვლევების ჩატარება (კონფირმაციული ტესტები) კონკრეტული დაავადების დადასტურების ან გამორიცხვის მიზნით.

დადებითი სკრინინგ ტესტი არ ნიშნავს დაავადების არსებობას.

მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში სკრინინგის სისტემა დაავადებების სხვადასხვა რაოდენობას მოიცავს. საქართველოში სკრინინგი ტარდება სამ დაავადებაზე: ფენილკეტონურია, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი, მუკოვისციდოზი. აღნიშნულ დაავადებებზე სსკრინინგი სავალდებულოა და  უტარდება საქართველოში დაბადებულ ყველა ახალშობილს. ამერიკის შეერთებულ შტატებში სკრინინგის ძირითადი დაავადებების ჩამონათვალში 29 დაავადებაა შეტანილი, რომელთა ჩატარება სავალდებულოა, ამასთან, არსებობს რეკომენდირებული დაავადებების ჩამონათვალიც, რომელთა გათვალისწინებითაც სხვადასხვა შტატში 60-მდე დაავადების სკრინინგი ტარდება.

შესაძლოა საქართველოში დაბადებულ ახალშობილს ჩაუტარდეს გაფართოებული სკრინინგი?

მშობლების სურვილის შემთხვევაში, მეტაბოლურ დაავადებათა სკრინგნი შესაძლოა ჩატარდეს სხვა ქვეყანაშიც. მშრალი სისხის წვეთი ფილტრის ქაღალდით შესაძლოა გაიგზავნოს სხვადასხვა ლაბორატორიაში.

კვლევის შედეგი 10-14 დღის ინტერვალში.

საჭიროების შემთხვევაში დაგვიკავშირდით

ღონისძიებები

  • სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომი (SLOS) ჰოლისტიკური ოჯახური პერსპექტივიდან

    MetabERN-ის მიერ ორგანიზებული ვებინარი სმით-ლემლი-ოპიცის სინდრომის (SLOS) შესახებ ჩატარდება...

  • გილოცავთ ახალ 2026 წელს! GSIEM საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა...

  • ვებინარი Think Ammonia! Test and Diagnosis of Hyperammonaemia in time

    18 სექტემბერს, 19:00 საათზე MetabERN მასპინძლობით ჩატარდა ონლაინ ვებინარს...

©2019 საქართველოს თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევათა საზოგადოება