მშობლებისთვის

მიტოქონდრიული დაავადებები თანდაყოლილი ქრონიკული დაავადებებია, რომლებიც შესაძლოა გამოვლინდეს დაბადებისას ან მოგვიანებით, ნებისმიერ ასაკში.

მიტოქონდრიული დაავადებები შესაძლოა გამოიხატოს ფიზიკური, კოგნიტიური, განვითარების დარღვევებით და ისეთი სიმპტომებით, როგორიცაა წონის დეფიციტი, სისუსტე, ადვილად დაღლა, კუნთების კოორდინაციის დარღვევა, კუნთების სისუსტე, ტკივილი, გულყრები, მხედველობის და/ან სმენის დაქვეითება ან დაკარგვა, კუჭნაწლავის პრობლემები, გონებრივი განვითარების შეფერხება, დასწავლის პრობლემები, დემენცია, რესპირატორული გამოვლინებები, დიაბეტი, ინფექციებისადმი გაზრდილი რისკი, სხვადასხვა ორგანოს უკმარისობა. (more…)

მეტი +

პროპიონული აციდემია თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა ორგანიზმის მიერ ცილების დაშლის პროცესი. დაავადება შესაძლოა გამოვლინდეს სხვადასხვა ასაკში სხვადასხვაგვარად, ახალშობილებში ხშირ შემთხვევაში ვლინდება მწვავედ – კვების დარღვევებით, ღებინებებით, მივარდნილობით, ზოგადი მდგომარეობის აუხსნელი დამძიმებით. მოგვიანებით ასაკში დაავადება შეიძლება ხასიათდებოდეს ქრონიკული მიმდინარეობით და პერიოდული გამწვავებებით – მეტაბოლური კრიზისებით. გამწვავებები უკავშირდება სხვადასხვა სტრესს, მაგალითად ღებინებას, დიარეას, ბავშვთა ინფექციებს, ცხელებას, ქირურგიულ ჩარევას.

თუ არ მოხდა პროპიონული აციდემიის დროულად ამოცნობა, შესაძლოა დაავადებას ლეტალური გამოსავალი ჰქონდეს.  ადრეული დიაგნოსტირება და სწორი მკურნალობა საშუალებას იძლევა თავიდან იქნეს არიდებული სხვადასხვა ორგანოების დაზიანება და მძიმე, შეუქცევადი ნევროლოგიური გართულებები (გულყრები, ფსიქო-მოტორული განვითარების შეფერხება, მოძრაობის დარღვევები).

იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა:

მეტი +

გლუტარული აციდურია ტიპი 1 თანდაყოლილი მეტაბოლური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ირღვევა ცილების დაშლის პროცესი.  დაავადება უმეტეს შემთხვევაში პროგრესირებადი დისტონიით (სხვადასხვა ჯგუფის კუნთების ტონუსის დარღვევა, რაც კუნთთა უნებლიე შეკუმშვებს და სხეულის გარკვეული ნაწილების პათოლოგიურ პოზას განაპირობებს), შეძენილი უნარების დაკარგვით და განვითარების მძიმე შეფერხებით ვლინდება. თუ არ ჩატარდა სპეციფიური გამოკვლევები, არ  მოხდა სწორი დიაგნოსტირება და მკურნალობის დროულად დაწყება, მძიმე, შეუქცევადი ნევროლოგიური დარღვევები ვითარდება. პაციენტს შეიძლება შეცდომით დაესვას ბავშვთა ცერებრული დამბლის დიაგნოზი. იხილეთ საინფორმაციო ბროშურა:

მეტი +

მეთილმალონური აციდემია თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა,  რომლის დროსაც ირღვევა ორგანიზმის მიერ ცილების დაშლის პროცესი.თუ არ მოხდა მეთილმალონური  აციდემიის დროულად ამოცნობა, შესაძლოა დაავადება გამოვლინდეს კლინიკური მდგომარეობის მოულოდნელი გაუარესებით – მეტაბოლური კრიზისით და ლეტალური გამოსავალი ჰქონდეს.  ადრეული დიაგნოსტირება და სწორი მკურნალობა საშუალებას იძლევა თავიდან იქნეს არიდებული სხვადასხვა ფსიქო-მოტორული განვითარების შეფერხება და სხვა ნევროლოგიური დარღვევები.

იხილეთ ბროშურა მშობლებისთვის:

მეტი +

მეტი +

მეტი +